Исследование. Взгляд на связи между аутизмом и зрением

Аутизм как минимум в 10 раз чаще встречается среди слепых людей, а у детей с аутизмом гораздо чаще встречаются нарушения зрения. Понимание причин таких пересечений может улучшить лечение аутизма в целом

Лилите Джиджене было лишь 3 месяца, когда одна из ее теть заметила кое-что необычное: малышка не следила взглядом за другими людьми, как это обычно делают дети этого возраста. Ни родители Джиджены, ни ее педиатр в городе Кордоба, Аргентина, не наблюдали ничего странного в ее развитии. Однако тетя посоветовала обследовать ребенка у офтальмолога.

Результаты обследования шокировали родителей девочки – она была слепой. Нерв, который передает информацию от глаз в мозг, у нее так и не сформировался полностью. Позднее они узнали, что Джиджена может видеть только размытые черно-белые фигуры.

Они записали Джиджену в местную школу для слепых детей, но к 6 годам стало понятно, что она сильно отстает в обучении. «Другие дети в этой школе проходили важные этапы в развитии речи, игры и социализации, – рассказывает ее мама, Лилиан Фьюнес, которая работает учительницей. – А Лилита их так и не достигала. У нее не было друзей, ей было сложно общаться». Вместо родного испанского Джиджена говорила на придуманном языке, который понимали только ее родители.

Джиджена прошла целую батарею обследований в Кордобе и Буэнос-Айресе. «Врачи, неврологи, психиатры, психологи, парапсихологи, – говорит Фьюнес. – Никто не мог дать ответ». На какое-то время родители просто сдались. Затем, когда Джиджене было уже 15 лет, она, наконец, получила второй диагноз, который помог объяснить некоторые из ее проблем – аутизм.

Случай Джиджены, которой сейчас 43 года, далеко не уникален. По данным исследований, аутизм как минимум в 10 раз чаще встречается среди слепых людей, чем среди населения в целом. И у детей с аутизмом гораздо чаще есть нарушения зрения по сравнению с детьми с типичным развитием.

Существуют различные возможные объяснения. Например, недостаток зрительной информации может помешать некоторым аспектам социального развития, что может привести к развитию черт аутизма. Большинство младенцев учатся главным образом с помощью зрения – это основная движущая сила социального развития мозга в течение первого года жизни. Зрение также необходимо для многих социальных навыков, с которыми у людей с аутизмом возникают трудности – например, направлять взгляд туда же, куда смотрит другой человек, интерпретировать мимику и язык тела. «Мы очень визуальные животные», – отмечает Рубин Гуре, детский невролог, который диагностировал аутизм у Джиджены и все еще наблюдает ее в Кордобе.

Даже метафоры, с помощью которых мы описываем социальные навыки, часто включают зрение, например, «чужая точка зрения». Несмотря на это, никто не знает, почему именно аутизм и нарушения зрения так часто пересекаются. «У детей с аутизмом есть много сенсорных аномалий. А зрение – это, очевидно, сенсорная система, – говорит Мелинда Чэнг, детский офтальмолог в Детской больнице Лос-Анджелеса, США. – Однако очень мало исследований того, как расстройства зрения при аутизме могут повлиять на развитие».

Некоторые исследователи утверждают, что это ложная связь – при отсутствии зрения у людей могут развиться виды поведения, напоминающие аутизм, но на самом деле аутизма у них нет. Точно так же, проблемы зрения у аутичных людей отражают связанные с аутизмом отличия в строении мозга, а не нарушения зрения как такового.

Независимо от того, верно это или нет, исследования аутизма среди людей с нарушениями зрения могут помочь ученым понять, как аутизм связан со зрением или зрительным восприятием, подчеркивают Чэнг и другие эксперты. И внимание к этой популяции уже связано с разработкой более точных инструментов для диагностики аутизма у слепых людей – это необходимо, чтобы следующее поколение семей не ждали диагноза так же долго, как родители Джиджены.

«Слепизмы»

Первое указание на то, что при слепоте аутизм может встречаться чаще, чем можно ожидать, было получено еще в 1956 году в рамках исследования среди 60 детей с ретинопатией недоношенных – расстройством, вызванным недоразвитием сетчатки глаз. У пятерых детей был диагностирован аутизм – и это в период, когда аутизм диагностировался не более чем у 1 ребенка из 1000. Даже сейчас, когда превалентность аутизма в большинстве стран составляет 1-2%, это высокий показатель.

С тех пор исследования неизменно показывали крайне высокую распространенность аутизма среди слепых детей – 12% в Турции, 17% в Швеции, 50% учеников школы для слепых в Аргентине, которую посещала Джиджена.

Эти исследования были маленькими, в них принимали участие от нескольких десятков до нескольких сотен детей. Но в этом году было опубликовано крупномасштабное исследование, которое также связывает аутизм и нарушения зрения. Исследователи из Шотландии подошли к вопросу с другой стороны – они прочесали национальные данные о 5,3 миллиона человек и обнаружили, что слепота в три раза чаще диагностируется у аутичных детей, чем у их нейротипичных сверстников. А среди аутичных взрослых слепота встречалась в 1,5 раза чаще, чем среди нейротипичных.

Ни одно из этих исследований не может объяснить подобную статистику. Возможно, у аутизма и слепоты есть общие биологические корни? Некоторые исследования предполагают, что аутизм тесно связан с некоторыми специфическими причинами слепоты, например, с гипоплазией зрительного нерва (диагноз Джиджены), ретинопатией недоношенных и врожденной анофтальмией (отсутствием одного или обоих глазных яблок). Причины этих нарушений зрения также могут привести к аутизму, считают эксперты.

Другое возможное объяснение состоит в том, что когда ребенок рождается слепым, то он лишен важной составляющей раннего развития социальных навыков. Маленькие дети изучают мир вокруг них, в том числе, с помощью наблюдения за проявлениями эмоций и другими реакциями людей рядом с ними. Они познают социальные отношения, в первую очередь, с помощью зрительной информации, например, когда ребенок тянет к себе игрушку и говорит «мое».

«Это абсолютно ключевой элемент человеческого развития», – говорит Питер Гобсон, профессор психопатологии развития Университетского колледжа Лондона, Великобритания. Но этот элемент сложно получить тем, кто слеп с рождения.
Эта теория основана на исследованиях, которые показывают связь между врожденной слепотой и аутизмом. Например, согласно исследованию Гуре 2016 года, 18 из 25 учеников с врожденной слепотой в школе Джиджены имели симптомы, соответствующие критериям аутизма, по сравнению с 1 из 13 учеников с частичной или приобретенной слепотой. Аналогичные данные были выявлены Гуре при анализе 12 опубликованных исследований по слепоте и аутизму. «Полная врожденная слепота – это, на данный момент, главный фактор риска аутизма», – говорит он. Частичное зрение или слепота, приобретенная после первого года жизни, реже сочетаются с аутизмом.

В 1997 году исследование, проведенное Гобсоном и его коллегами в британских школах для слепых, показало, что 9 из 24 детей с врожденной слепотой без явных неврологических нарушений соответствуют критериям аутизма, а у многих были отдельные черты аутизма. Эти данные соответствуют клиническому опыту Гуре: в некоторых семьях полностью слепые дети аутичны, в то время как их слабовидящие или зрячие братья и сестры, даже идентичные близнецы, не имеют аутизма. «Я полностью убежден, что сама по себе слепота связана с большой вероятностью аутизма», – отмечает он.

Исследователи, которые работают со слепыми детьми, также заметили сходство между их поведением и особенностями поведения аутичных детей. В книге 1977 года «Внутренний взгляд слепых» детский психоаналитик Сельма Фрайберг описала слепую с рождения девочку Кэти. Несмотря на высокий интеллект и общительность Кэти не участвовала в воображаемых играх. Она путала местоимения «я» и «ты», а также «то» и «это», «здесь» и «там». Такие речевые перевертыши, особенно путаница с местоимениями, часто встречаются у маленьких детей с аутизмом. Другие напоминающие аутизм виды поведения, характерные для слепых детей, включают повторяющиеся движения, такие как раскачивание туловища, неприязнь перемен и эхолалию (повторение слов других людей). Фрайберг называла подобные виды поведения «слепизмами».

Некоторые эксперты, например, Майкл Брэмбринг, психолог Университета Билефельда, Германия, считают, что аутичные черты у слепых детей – это проявления слепоты, а не аутизма. Поведение, которое кажется идентичным со стороны, может иметь совершенно другие причины. Например, одна мама описывает, как ее слепая дочь раскачивается взад и вперед, и сначала ей казалось, что это похоже на проявления аутизма, но потом она поняла, что девочка слушает скрип паркета во время раскачивания. Ее сенсорное восприятие не такое, как у зрячего человека, и это просто ее способ познавать окружающий мир.

Паван Синха, эксперт по зрению и аутизму и исследователь мозга из Массачусетского технологического института, США, говорит, что такие заблуждения встречаются нередко. В 2005 году Синха основал организацию хирургов, которые восстанавливают зрение людям с излечимой слепотой в сельских районах Индии. Он говорит, что многие слепые дети поначалу застенчивы, но общительны со знакомыми людьми. У них также может быть поведение, напоминающее аутизм, например, эхолалия. «Я буквально встречал тысячи слепых детей и слепых взрослых, и я не вижу высокого распространения аутизма в этой популяции», – говорит Синха. Тем не менее, он планирует провести исследование черт аутизма как минимум среди 1000 слепых подростков из Индии.

Гобсон и Гуре, при этом, утверждают, что черты аутизма нужно рассматривать как симптомы аутизма – независимо от того, что является их причиной. «Если синдром диагностируется только по поведению, то при наличии поведения, это тоже следует называть аутизмом», – считает Гуре. Более того, если автоматически считать похожее на аутизм поведение «слепизмами», это может привести к тому, что врачи будут упускать аутизм у слепых детей.

Вне зоны видимости

Возможно, правда находится где-то посередине взглядов Гуре и Синхи. Во время диагностики аутизма у слепых детей важно признавать, что некоторые виды поведения, которые напоминают аутизм, могут быть связаны с неспособностью видеть, говорят эксперты. Например, если слепой ребенок отшатывается от прикосновений, то это, скорее всего, выученный защитный механизм, а не врожденная неприязнь к тактильной стимуляции. «Они все время ударяются обо что-то, они привыкли к тактильной защите», – говорит Марк Борчерт, директор Программы врожденных дефектов глаза в Детской больнице Лос-Анджелеса. Борчерт считает, что при подозрениях на аутизм у ребенка, врач должен придавать меньше значения такому поведению, если ребенок слепой.

Ситуация осложняется тем, что нет стандартной процедуры для диагностики аутизма у слепых детей. Многие пункты стандартных диагностических тестов требуют зрения, говорит Борчерт. В рамках теста ADOS, например, оценивается, поддерживает ли ребенок контакт глазами, и поворачивается ли он к человеку, который вошел в комнату. Борчерт и его коллеги адаптировали ADOS и еще один стандартный диагностический тест для слепых людей, исключив некоторые вопросы и изменив другие. Например, вместо того, чтобы просить ребенка описать рисунок, исследователи просят его описать содержание листа с объемными фигурами животных из зоопарка. А вместо того, чтобы спрашивать, что делает ребенок, когда кто-то улыбается, в тесте задается вопрос о реакции ребенка на дружественный комментарий.

Два новых теста предполагают, что некоторые виды поведения, которые считаются характерными для аутизма, например, повышенная чувствительность к шуму, часто встречаются среди слепых детей в целом, в то время как другие, например, отсутствие совместного внимания, скорее являются уникальной особенностью аутизма. Однако, по словам Борчета, эти новые инструменты нужно валидизировать в большой группе слепых детей.

Подобные измерения могут помочь слепым детям с аутизмом скорее получить диагноз. Согласно анализу медицинских записей более чем 230 000 детей из Атланты, США, у детей с нарушениями зрения аутизм диагностируется в среднем в 5 лет – почти на два года позже, чем у детей без проблем со зрением. А слепые аутичные дети в Швеции получают диагноз «аутизм» только в возрасте от 5 до 11 лет, говорится в результатах исследования, опубликованного ранее в этом году.

Еще одна проблема в том, что среди аутичных людей трудно диагностировать нарушения зрения, если речь не идет о слепоте. Аутичные люди могут быть неспособны пожаловаться на проблемы со зрением родителям или врачам, говорит Дебора Киннеар, исследовательница нарушений обучения при Университете Глазго, Шотландия.

При этом нарушения зрения у аутичных людей могут встречаться гораздо чаще. Исследование в Атланте показало, что у 7% детей со сниженной остротой зрения, которая может корректироваться, был аутизм. Исследования данных клиник коррекции зрения также предполагают, что аутичные дети больше предрасположены к серьезным нарушениям зрения. Среди 2 555 детей в университетской клинике по аутизму примерно у 11% были серьезные нарушения зрения, в том числе косоглазие и амблиопия (когда глаза движутся независимо друг от друга). (В США по статистике нарушения зрения есть у 7% детей в целом).

В исследовании, опубликованном в этом месяце, команда Чэнг проанализировала медицинские записи более чем 10 миллионов детей и обнаружила, что у 13,5% аутичных детей были нарушения зрения по сравнению с 3,5% нейротипичных детей. У детей с аутизмом примерно в 5 раз чаще, по сравнению с нейротипичными детьми, был нистагм – ритмичные неконтролируемые движения глаз, у них в 3,5 раз чаще было косоглазие и в 2,5 раз чаще была амблиопия.

Подобные проблемы зрения могут усиливать черты аутизма у некоторых детей. Например, дети с атипичными движениями глаз «могут быть неспособны следить за направлением чужого взгляда», говорит Чэнг. Однако Синха считает, что это маловероятный сценарий. «Я считаю, что не вызывает сомнений, что ребенок с аутизмом в каких-то отношениях атипично взаимодействует со зрительным миром», – говорит Синха. Причины, скорее всего, не связаны с базовой механикой зрения. По его словам: «Настоящие отличия будут в мозге».

Взгляд вперед

Если некоторые аутичные люди действительно обладают атипичным зрением, то это может повлиять на исследования аутизма, говорит Чэнг. Например, множество исследований, в которых отслеживается направление взгляда людей с аутизмом, редко принимают во внимание возможные расстройства зрения. Чтобы оценить это влияние Чэнг и ее коллеги сравнивают закономерности в движении глаз нейротипичных детей с аутичными детьми с нарушениями зрения и без. В дальнейшем Чэнг хочет исследовать, может ли лечение проблем зрения у аутичных детей улучшить их зрительное внимание и повлиять на их поведение.

Понимание аутизма у слабовидящих и слепых людей также поможет лучше понять аутизм в целом. Наблюдение за развитием детей с гипоплазией зрительного нерва или другими видами врожденной слепоты может помочь ученым лучше выявлять ранние признаки аутизма, говорит Борчерт. Точно так же как исследования среди младших братьев и сестер аутичных детей и других групп с повышенной вероятностью аутизма. Исследования в этой группе также могут помочь ученым определить факторы риска аутизма в биологических особенностях и окружающей среде, а также определить важные с точки зрения аутизма области мозга. Например, верхнее двухолмие, часть ствола мозга, связано с сетчаткой глаз и играет важную роль в зрительном внимании, включая раннее внимание к лицам, восприятие биологических движений и реакции на эмоциональные стимулы. Нарушение его развития может способствовать аутизму среди людей с врожденной слепотой, может быть, и у других людей, считает Гуре.

Кроме того, подобные исследования могут подсказать идеи для новых видов терапии аутизма. Некоторые исследования предполагают, что аутичные черты детей с врожденной слепотой уменьшаются со временем. В некоторых случаях к подростковому возрасту ребенок перестает соответствовать диагностическим критериям аутизма – среди зрячих детей с аутизмом это явление встречается редко. Если слепые дети находят способы развить совместное внимание и другие социальные навыки, не включающие зрение, то изучение этих механизмов может помочь и другим детям. Другие идеи для лечения могут появиться благодаря пониманию того, как дети с врожденной слепотой развивают социальные навыки несмотря на отсутствие зрительной информации.

Подобные исследования могут привести к появлению методов лечения специально для слепых и слабовидящих детей с аутизмом. Многие виды терапии аутизма, например, система PECS, которая опирается на изображения, не подходят для слепых детей. И некоторые методы обучения, применяющиеся для слепых детей, например, «рука на руке» для направления движений, требуют сенсорной интеграции и совместного внимания, которых может не хватать детям с аутизмом. В одном опросе, проведенном в Швеции, большинство учителей знали больше про слепоту, чем про аутизм, и у них не было подготовки по работе с обоими состояниями.

Подобное знание могло бы помочь Лилите Джиджене раньше получить диагноз и помощь. Хотя на момент ее диагноза в Кордобе не было никаких услуг в связи с аутизмом, знание о том, что у ее особенностей есть название, могло бы помочь родителям лучше понимать и направлять ее, считает ее мама. Например, то, что они считали эпилептическими приступами, было истериками, вызванными ограниченной способностью Джиджены выразить свои чувства и потребности. Благодаря помощи Гуре они научились предотвращать такие случаи.

Сейчас Джиджена живет со своей матерью и младшей сестрой и посещает программу дневного пребывания для взрослых пять дней в неделю. Ей нужна помощь с большинством повседневных дел, начиная с завтрака утром или подготовки ко сну вечером. Тем не менее, она теперь больше вовлечена в жизнь семьи, и ей нравится проводить выходные с братьями и сестрами, которые живут отдельно и приходят в гости с ее племянниками и племянницами. Вспоминая момент, когда у ее дочери был диагностирован аутизм, ее мама говорит: «Это полностью изменило нашу жизнь».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь»