Вопрос-ответ. Как связаны аутизм и эпилепсия?

Различные виды эпилепсии чаще встречаются среди людей с аутизмом

Данная информация приводится исключительно в образовательных целях. Не рекомендуется рассматривать ее в качестве медицинского совета или применять без консультации со специалистом. Autism Speaks не является учреждением здравоохранения и не занимается медицинским консультированием. За рекомендациями по лечению обращайтесь к своему врачу или к педиатру своего ребенка.

Эпилепсия является мозговым нарушением, для которого характерны неоднократные судорожные приступы или конвульсии. Эпилепсия гораздо чаще встречается у людей с аутизмом, чем среди населения в целом. Судорожные приступы чаще встречаются у людей с менее развитыми вербальными способностями.

Как показывают исследования, 15-30 процентов людей с аутизмом также страдают и от эпилепсии.

Приблизительно у 5 процентов людей, у которых в раннем детстве развивается эпилепсия, также появляется и аутизм.

Диагностика и лечение эпилепсии имеют важнейшее значение. Исследования показывают, что люди с аутизмом, которые не проходят своевременно лечение от эпилепсии, подвержены риску различных проблем со здоровьем, а в крайних случаях их может ожидать преждевременная смерть.

По сравнению с теми, у кого судорог не наблюдается, дети с расстройствами аутистического спектра и судорогами, вероятнее всего, будут чаще иметь нарушения сна и поведенческие проблемы.

Судороги предполагают наличие электрохимического дисбаланса у клеток головного мозга. Эксперты полагают, что некоторые связанные с аутизмом нарушения мозга также приводят к появлению судорог. К таким нарушениям может относиться химический дисбаланс в молекулах, которые отправляют сигналы между нервными клетками головного мозга. По заключениям Национального института по изучению неврологических нарушений и инсульта, у некоторых людей, страдающих эпилепсией, наблюдается чрезмерно высокий уровень нейротрансмиттеров, которые увеличивают нейронную активность (возбуждающий эффект). У других уровень нейротрансмиттеров низкий, за счет чего нейронная активность понижается (тормозящий эффект). Слишком высокая нейронная активность может приводить к возникновению судорог.

Однако есть и хорошие новости: обычно эпилепсию можно держать под контролем с помощью лекарственных препаратов.

Определение симптомов эпилепсии

Судорожные приступы могут возникнуть в любом возрасте. К типичным симптомам приступов относятся:

— Внезапные мушки перед глазами.

— Чрезмерное мышечное напряжение.

— Непроизвольные подергивания конечностей.

— Судорожные сокращения мышц лица.

— Внезапная спутанность сознания.

— Сильные головные боли.

К другим менее характерным симптомам относятся:

— Сонливость или нарушения сна.

— Ярко выраженная и внезапная раздражительность или агрессивность.

— Отставание в психическом развитии.

Подобно аутизму, существует целый спектр интенсивности проявления эпилепсии. Степень интенсивности сильно различается у страдающих эпилепсией. Встречается несколько типов судорог, для каждого из которых характерны свои симптомы:

— Наиболее часто встречаются тонико-клонические припадки (их также называют большим эпилептическим припадком). Они вызывают чрезмерное напряжение мышц и их подергивание. Большой эпилептический припадок также сопровождается потерей сознания.

— Малый эпилептический припадок бывает сложно распознать (его также называют миоклонической эпилепсией). Такого рода припадки сопровождаются периодами невосприимчивости к окружающим стимулам. В такие периоды человек смотрит в пространство, замерев на месте. У него или нее при этом могут подергиваться или судорожно сокращаться мышцы.

— Тонические судороги предполагают только чрезмерное мышечное напряжение.

— Клонические судороги представляют собой периодические подергивания с обеих сторон тела.

— Миоклонические судороги проявляют себя как подергивания или судорожное сокращение верхней части тела, рук или ног.

— Атонические судороги предполагают внезапную вялость или потерю мышечного тонуса. При их возникновении человек может падать или непроизвольно запрокидывать голову.

Диагностика и лечение эпилепсии у людей с аутизмом

Если у родителей или опекунов есть подозрение, что ребенок или взрослый с аутизмом страдает судорогами, необходимо проконсультироваться у невропатолога.

Вероятнее всего, невропатолог отправит вас на электроэнцефалограмму (ЭЭГ). ЭЭГ — это неинвазивный метод обследования, при котором к голове человека прикладываются электроды для анализа активности головного мозга. Путем анализа проявлений активности мозга, получаемых в процессе ЭЭГ, невропатолог может определить, есть ли у того или иного человека эпилептические припадки.

Лечение эпилепсии у людей с аутизмом происходит по тем же принципам, что и у других. Как правило, врач выбирает противосудорожный препарат исходя из таких факторов, как тип и интенсивность припадков, а также их форма по ЭЭГ.

Противосудорожные препараты вылечить от эпилепсии не могут. Однако в большинстве случаев они могут предотвратить или свести припадки к минимуму. В настоящее время у врачей США есть выбор из более чем двадцати препаратов. После начала лечения важно внимательно следить за его эффективностью и возможными побочными эффектами. Относительно распространенными побочными эффектами бывают чувство небольшого утомления, неприятные ощущения в животе или тошнота. Они обычно проходят после первых недель приема. Чтобы снизить проявление побочных эффектов, врач может сначала назначить препарат в малых дозах, которые постепенно увеличиваются. При лечении эпилепсии изменение дозы приема препарата встречается нередко.

Противосудорожные препараты устраняют припадки приблизительно у двух пациентов из трех. При более сложных случаях может потребоваться прием комбинации из двух или более препаратов.

Когда с помощью препаратов не удается справиться с припадками, врач и члены семьи могут обсудить возможные другие выходы из ситуации. К ним относятся стимуляция блуждающего нерва. Этот метод предотвращает припадки путем отправки электрических импульсов головному мозгу устройством, которое действует на мозг как кардиостимулятор. Другим методом может быть удаление хирургическим путем участков головного мозга, вызывающих эпилептические припадки.

Случаи внезапной смерти при эпилепсии

Когда аутизм и эпилепсия встречаются одновременно, это нередко влечет за собой общее ухудшение здоровья, а в исключительных случаях скоропостижную смерть. По последним данным научных публикаций, внезапная скоропостижная смерть от эпилепсии встречается у от 1 до 93 на 10 000 больных эпилепсией ежегодно (в зависимости от публикации).

Скоропостижная смерть чаще постигает людей с неконтролируемыми большими эпилептическими припадками, включая тех, кто не принимает противосудорожные препараты в нужных дозах для предотвращения эпилепсии. К причинам смерти относятся остановка дыхания, потеря нормального ритма сердцебиения, дисфункция головного мозга или их сочетание.

Врачи вместе с пациентами разрабатывают стратегии снижения риска смерти в связи с эпилепсией. Прежде всего, для этого необходимо максимально исключить вероятность возникновения припадков. Это предполагает поиск правильного препарата и контроль за тем, чтобы ребенок или взрослый принимали его в соответствующих дозах в отведенное для этого время. Также нелишними будут приборы контроля припадков, которые сигнализируют опекунам о начале припадка.

Исследования в области эпилепсии и аутизма

Последние исследования показывают, что на вероятность появления как эпилепсии, так и аутизма влияют определенные генные мутации или изменения ДНК. Самые известные из таких генов вызывают редкие синдромы, связанные с аутизмом и эпилепсией. Такого рода синдромы включают туберозный склероз, генетическое заболевание, вызывающее опухоли в органах тела. У сорока процентов людей с туберозным склерозом развивается также и аутизм, а у девяноста процентов наблюдаются эпилептические припадки. Еще одним синдромом является фокальная эпилепсия с корковой дисплазией, наследственное заболевание, вызванное нарушением в развитии нейронов. Примерно две трети пациентов с этим синдромом также имеют аутизм.