Исследование. Аутизм и проблемы слуха: запутанные пересечения

У многих детей и взрослых с аутизмом есть различные нарушения слуха, что усиливает черты аутизма и осложняет диагностику

В возрасте 3 лет Тайлер говорил не более пяти слов, часто он при этом заикался. Врачи изначально считали, что это глухота, а эксперты диагностировали у него аудиторную десинхронизацию – нарушение, которое затрудняет обработку звуков мозгом. Однако последующие обследования показали, что слух у Тайлера в норме.

По мере роста Тайлера его проблемы с речью, а также другие атипичные черты, привели к целой череде диагнозов, включая апраксию речи, дислексию и синдром дефицита внимания и гиперактивности. Его отец, Тим, всегда чувствовал, что есть какое-то одно объяснение многочисленных проблем сына. (Фамилия семьи не указывается для сохранения конфиденциальности). У Тайлера была задержка некоторых двигательных навыков, например, способности идти по прямой, также у него были необычные сенсорные особенности, например, постоянная потребность ощупывать и нюхать предметы. «Мы прошли множество лабиринтов, пытаясь понять, как все это может быть связано», – говорит Тим.

В прошлом году, когда Тайлеру было 11 лет, родители записали его в исследование нарушений речи. Ученые из Калифорнийского университета Сан-Франциско подтвердили, что уши Тайлера работают нормально, но его мозгу сложно отличать слова от посторонних шумов. Ему также было сложно определить быструю последовательность звуков, что, вероятно, объясняло его медленную и запинающуюся речь. Учитывая сенсорные особенности и задержку двигательных навыков, исследователи заподозрили, что он может быть в спектре аутизма. Отдельное обследование на аутизм подтвердило эти подозрения.

Для семьи это стало неожиданностью. Тайлер всегда был общительным, у него никогда не было проблем с контактом глазами – классический признак аутизма. «Ему какие только диагнозы ни ставили, – говорит Тим. – Но до недавнего времени аутизм никто даже не предполагал».

Поздний диагноз Тайлера – это один из примеров путаницы, которая может возникнуть при наложении слуховых проблем и аутизма друг на друга. Многие знают, что дети с аутизмом могут быть слишком чувствительными к определенным звукам, например, к звуку работающего пылесоса или шуму в оживленном супермаркете. Гораздо реже говорится о том, что многие люди в спектре аутизма испытывают сложности со слухом. В том числе, у них могут быть расстройства, которые мешают мозгу правильно обрабатывать звуки.

До сих пор неизвестно, как часто встречаются подобные нарушения при аутизме. Однако исследования предполагают, что проблемы слуха в три раза чаще встречаются у аутичных людей по сравнению с людьми с типичным развитием. Среди глухих и слабослышащих детей распространенность аутизма составляет от 4% до 9%, в то время как среди детей в целом аутизм встречается лишь у 1%, говорится в результатах некоторых исследований.

Некоторые проблемы слуха и аутизм могут иметь общие биологические причины, говорит психолог Джин Манковски из Университета Северной Каролины, США. Например, преждевременные роды, а также краснуха или цитомегаловирусная инфекция во время беременности связаны с повышенным риском как проблем со слухом, так и аутизма. Недоношенность, внутриутробные инфекции и другие факторы также могут повлиять на развитие нейронных связей головного мозга, что может повлиять как на слух, так и на поведение.

Как бы не объяснялось пересечение проблем слуха и аутизма, врачи часто путают два состояния, что приводит к тому, что один из диагнозов не ставится или ребенок получает неверный диагноз. Специалисты могут считать, что ребенку сложно понять речь и говорить из-за нарушения слуха, и не связывать это с социальными и коммуникативными трудностями при аутизме. «Я часто слышу от коллег: «Вот глухой ребенок, у него, похоже, есть симптомы аутизма, но никто это не проверял», – говорит Джексон Руш, аудиолог из Университета Северной Каролины. – А бывает и наоборот: «Этот ребенок, вроде, аутичный, но мы думаем, что это может быть связано с потерей слуха».

Наличие обоих состояний часто приводит к тому, что оба диагноза ставятся лишь много лет спустя. А отсутствие верного диагноза приводит к упущенным возможностям помочь ребенку с его актуальными проблемами. Глухие и слабослышащие дети уже и так подвержены риску языковой депривации в критические периоды развития мозга. Если добавить к этому аутизм, то этот риск будет еще выше, говорит Аарон Шилд, эксперт по развитию речи в раннем детстве из Университета Майами, США.

Для того, чтобы дети с обоими состояниями не остались без необходимой помощи, ученые проводят исследования таких пересечений, чтобы понять, как даже неочевидные слуховые проблемы без потери слуха могут повлиять на коммуникативные навыки. Кроме того, некоторые исследователи работают над оптимизацией диагностических инструментов и вмешательств для глухих и слабослышащих детей с аутизмом. «Ранняя диагностика аутизма может помочь родителям и учителям понимать, что глухому ребенку с аутизмом нужна дополнительная поддержка для развития речи», – говорит Шилд.

Слуховые эффекты

В типичной ситуации звуковые волны вызывают вибрации барабанной перепонки в среднем ухе, эти вибрации передаются близлежащим мембранам и костям. Вибрации переносятся во внутреннее ухо, вызывая там колебания в жидкости спиралевидного органа – улитки. В ней клетки, покрытые крошечными волосками улавливают эти колебания и превращают их в нервные импульсы. Электрические сигналы переносятся в отдел мозга, отвечающий за обработку слуховой информации, где их определяют как щебетание птицы, смех или другие звуки.

Перебои с восприятием звуков могут случиться из-за проблем в любой части этого пути. Периферическая часть системы слуха – барабанная перепонка, кости или жидкость улитки – могут не реагировать на звуки верным образом. Или область слухового восприятия мозга не может разобраться во входящей информации. Но проблемы могут быть и не такими явными, например, мозгу трудно отличить один звук от другого из-за ошибок в нейронных сетях, отвечающих за обработку звуков.

Одно из первых исследований о нарушениях слуха у людей с аутизмом относится к 1977 году, оно было проведено Советом медицинских исследований Лондона, Великобритания. Эксперты тестировали функции среднего уха и способность слышать чистые тона у 16 детей с аутизмом в возрасте от 8 до 15 лет. У нескольких детей была выявлена частичная потеря слуха, и у большинства детей были аномальные реакции в ухе.

В дальнейшем развитие технологий проложило дорогу к новым открытиям относительно аутизма и нарушений слуха. На сегодняшний день исследователи могут декодировать способность слышать звуки на разных частотах и выявить, насколько хорошо перепонка среднего уха реагирует на изменения давления воздуха. Они могут использовать электроэнцефалографию (ЭЭГ), чтобы следить за тем, как мозг обрабатывает звуки, и определить слуховые дефициты у человека, чьи уши функционируют нормально.

Благодаря появлению всех этих новых инструментов исследователи могут изучать нюансы того, как слуховые проблемы влияют на черты аутизма, в частности, как они влияют на задержку и развитие речи и проблемы с распознанием чужих эмоций. Треть всех людей с аутизмом совсем не говорят или говорят лишь несколько слов, и неизвестно, какое количество из них имеют трудности со слуховым восприятием.

Одно из ключевых исследований 2016 года обнаружило, что у почти половины аутичных детей есть хотя бы одна проблема с периферической системой слуха, по сравнению с 15% детей с типичным развитием. И эти проблемы часто проявляются не очевидным образом, например, у ребенка может быть необычная слуховая чувствительность в одном ухе и непроизвольные мышечные сокращения в среднем ухе, которые искажают звуки. У некоторых аутичных детей улитка иначе усиливала и передавала звуки.

Исследование показало и другие неожиданные результаты. Некоторые аутичные дети испытывали слуховые трудности на частотах около 2 000 герц – средний диапазон человеческой речи, и у самих этих детей были искажения речи. «Я не ожидала обнаружить такую выраженную связь слуха и коммуникативных способностей», – говорит ведущий автор исследования, Карли Демопоулос, нейропсихолог из Калифорнийского университета Сан-Франциско. Для некоторых детей звуки речи, которые они слышат, так или иначе искажаются, и поэтому им сложнее понять и воспроизвести эти звуки, объясняет она. Любые искажения или неспособность правильно слышать звук собственного голоса также затрудняют способность четко произносить слова.

Трудности с обработкой слуховой информации при аутизме могут проявляться как повышенная чувствительность к шуму и как неспособность отличать звуки друг от друга, говорится в результатах других исследований. Например, даже в многолюдном месте люди без проблем со слуховым восприятием обычно могут следить за ходом одной беседы и при этом они могут игнорировать смех или звук посуды на заднем фоне. «Обычно мозг способен сфокусировать внимание на важных звуковых потоках, которые нужно интерпретировать», – говорит нейропсихолог Хелен Тэйгер-Флашберг из Бостонского Университета. Однако «некоторые аутичные дети испытывают с этим большие сложности».

Эти сложности могут способствовать речевым проблемам. В 2015 году Тэйгер-Флашберг и ее коллеги использовали электроды, чтобы отследить активность аутичных и нейротипичных подростков, когда они слышали неожиданные громкие или тихие звуки среди фонового шума, имитирующего вечеринку. Активность мозга подростков очень сильно варьировалась, но исследователи обнаружили, что только у минимально вербальных подростков нейронные реакции на звуки соответствовали тому, как они реагировали на звуки в повседневной жизни, согласно опросникам, которые заполняли их родители.

Последующее исследование, которое должно быть опубликовано в этом месяце в журнале «Autism Research», также поддерживает связь между восприятием звуков и речевыми способностями. Оно показало, что минимально вербальные аутичные подростки и молодые люди не выделяют на слух собственное имя – их нейронные реакции на звук их собственного имени кардинально отличаются от реакций вербальных людей с аутизмом и нейротипичных людей. «Нельзя сказать, что их мозг не воспринимает звуки сами по себе, но их мозг словно не может определить важность звука», – говорит Тэйгер-Флашберг. Подобные данные также могут объяснять, почему шум может вызывать такую сильную перегрузку у некоторых людей с аутизмом.

Сложности со слухом также могут скрывать эмоции, которые передаются тоном голоса человека. В 2015 году команда Демопоулос просила аутичных и нейротипичных людей определить эмоциональный тон человека, который говорил: «Я сейчас выйду из комнаты, но я вернусь позже». Фраза произносилась радостным, злым, испуганным или грустным голосом. Исследователи записывали данные магнитоэнцефалографии, когда дети слышали разные звуки. Аутичным детям, которые медленнее обрабатывали звуки или которым было сложнее воспринимать быструю последовательность звуков, также было сложнее понять эмоциональный тон говорящего. «Неважно, какими были слова в том предложении», – говорит Демопоулос.

Перемешанные черты

С другой стороны, аутизм может осложнить коммуникативные сложности глухих или слабослышащих детей. Чарли Хьюзу 25 лет, он живет в Ноттингэме, Англия, в возрасте двух лет у него диагностировали аутизм. Из-за синдрома Элерса-Данлоса он начал постепенно терять слух, и на данный момент он считается глухим. Его родители решили не подбирать ему слуховые аппараты, потому что «они не хотели, чтобы меня дразнили, потому что я выгляжу глухим», вспоминает он в беседе в чате по Skype.

Хьюз не говорил устно до 8 лет, но в детском саду он начал изучать британский жестовый язык и чтение по губам. Формальное обучение жестовому языку оказало на него крайне благотворное влияние, равно как и контакт с социальными сигналами, пусть и случайный. После того как он в течение нескольких лет общался с людьми в сообществе глухих, у него улучшился язык тела, говорит он, и это помогло ему преодолеть некоторые социальные проблемы, связанные с аутизмом. Три года назад он окончил университет и получил диплом по криминалистике.

При ранней диагностике проблем со слухом и раннем вмешательстве с помощью кохлеарного импланта или жестового языка глухой или слабослышащий ребенок может развиваться в том же темпе, что и слышащий. Но если добавить аутизм, это создает совершенно новые проблемы. «Задача состоит в том, чтобы ребенок как можно больше контактировал с языком, но в этом случае ее выполнить еще сложнее», – говорит Шилд. Контакт глазами может быть некомфортным для детей с аутизмом, и у них может не быть разделенного внимания – способности сосредоточиться на предмете, на котором сосредоточен другой человек. Им может быть сложно воспринимать значение мимики. «Эти навыки крайне важны для обучения жестовому языку, – говорит Шилд. – Так что чем раньше у глухого или слабослышащего ребенка будет диагностирован аутизм, тем больше будет шансов на успешное вмешательство».

Дети с аутизмом, чьи родители учили их жестовому языку с рождения, часто используют перевернутые жесты, которые требуют специфического положения ладони (наружу или внутрь). Они могут использовать собственное имя вместо местоимений в жестовом языке, что часто делают и слышащие аутичные дети, отмечает Шилд. Глухие аутичные дети, которые пользуются жестовым языком, часто снова и снова повторяют жесты взрослых, точно так же как слышащие аутичные дети повторяют случайным образом слова, которые они слышат – явление, которое называется эхолалия.

А если глухих детей с аутизмом не учили жестовому языку с самого раннего возраста, как это произошло с Хьюзом, то им нужны специальные программы, чтобы «наверстать упущенное», говорит детский и подростковый психиатр Барри Райт из Университета Йорка в Англии. Например, глухой нейротипичный ребенок может нуждаться в такой поддержке как визуальные календари или визуальные подсказки для повседневных дел, чтобы компенсировать недостаток контакта с языком. Аутичный глухой ребенок может нуждаться в схожей языковой поддержке вкупе с социальными и поведенческими вмешательствами, для уменьшения проблем с контактом глазами или интерпретацией выражений лиц.

У многих детей с аутизмом и проблемами слуха, аутизм диагностируется очень поздно, говорят эксперты. Родители и клинические специалисты склонны фокусироваться на самой очевидной проблеме, например, на заикании как в случае Тайлера. «Иногда семьи направляют столько усилий на речь и языковые потребности, что они попросту не замечают очевидные признаки, – говорит Манковски. – Семьи бывают шокированы, когда мы говорим: «Мы наблюдаем вот такие черты, вы не против обследования на возможный аутизм?».

Процесс обследования осложняется отсутствием надежных клинических тестов. Такие инструменты как тест ADOS не предназначены для глухих или слабослышащих. Эти тесты часто включают вопросы о том, реагирует ли ребенок на собственное имя, говорит ли он монотонным или иначе необычным голосом. В результате, если у ребенка есть проблемы со слухом, то тест может указывать на аутизм, даже если ребенок не аутичный. С другой стороны, специалист может списывать некоторые проблемы на нарушение слуха, и в результате аутичный ребенок не будет соответствовать диагностическим критериям.

Глухих детей могут принять за аутичных по другим причинам. Из-за неспособности слышать они могут уделять повышенное внимание другим сенсорным ощущениям. Райт припоминает беседу с учителями и родителями, которые подозревали у глухого ребенка аутизм просто потому, что этот ребенок проводил время на школьной площадке один в углу, подбрасывая листья в воздух и наблюдая, как они падают.

Из-за этих сложностей могут пройти годы, прежде чем удастся понять все особенности, которые есть у ребенка из-за аутизма и нарушения слуха. Например, только в прошлом году Хьюз узнал, что у его слуховых проблем есть и другие аспекты. Он хотел работать над речью, чтобы не зависеть от переводчиков, и он обратился к аудиологу, чтобы подобрать слуховые аппараты.

«Слуховые аппараты оказались довольно полезны для того, чтобы слышать сигнализацию или приближение машин, – говорит он, – но только не для речи, потому что ее фильтровать вообще не получается». Аппараты усиливали человеческие голоса, но это не значило, что он мог их понимать. Дальнейшее тестирование впервые показало, что у Хьюза также есть расстройство слухового восприятия, то есть его мозг не обрабатывает звуки правильным образом. Он планирует пройти дополнительные обследования, чтобы определить, могут ли ему помочь специализированные слуховые аппараты.

Клинические специалисты разрабатывают инструменты для диагностики, чтобы уменьшить диагностическую задержку и улучшить прогноз для аутичных детей с нарушениями слуха. Райт и его коллеги адаптировали шкалу ADOS для глухих и слабослышащих, создав эквивалентные вопросы для жестового языка вместо устных слов и фраз. Они протестировали и валидировали адаптированную версию для глухих и слабослышащих детей в 10 центрах в Великобритании. Другие исследователи оценивают такие инструменты как Анализ языковой среды, которые записывают экспрессивную речь детей в естественных условиях, чтобы разделить особенности, связанные с аутизмом, и особенности, связанные со слухом.

Другой подход заключается в том, чтобы сосредоточиться на раннем выявлении проблем внутреннего уха, которые могут затруднить восприятие речи у детей, в том числе детей с аутизмом. Исследователи используют маленькое устройство с микрофонами и спикерами, чтобы определять реакции внутреннего уха на щелчки и другие звуки. Этот тест потенциально можно проводить с рождения, как и современный скрининг новорожденных на слух, говорят исследователи.

Руш, Манковски и их коллеги основали клинику в Институте нарушений развития Каролины, США, чтобы помочь выявлять аутизм и схожие расстройства у глухих и слабослышащих детей. В клинике диагностику проводит команда специалистов, которая включает аудиолога, психолога, логопеда и эрготерапевта. «В отношении поведенческих отличий есть очень многое, что выходит за пределы того, что мы наблюдаем у детей только с потерей слуха», – говорит Манковски.

Подобная клиническая практика могла бы избавить таких детей как Тайлер от долгих лет, в течение которых их «перебрасывают» от одного специалиста к другому в поиске ответов. Узнав, что у Тайлера аутизм, Тим и его жена смогли разобраться в потребностях мальчика. Изначально он посещал школу, которая специализировалась на общеобразовательном обучении глухих детей – плохой выбор для ребенка, который не был ни слабослышащим, ни нейротипичным. В этом году Тайлер собирается посещать частную среднюю школу для нейротипичных детей с дислексией, которая у Тайлера тоже есть. Оглядываясь назад, Тим говорит, что семья принимала решения, исходя из предположения, что он нейротипичный ребенок с задержкой речи и проблемами в обучении. Если бы они изначально знали, что Тайлер аутичный, говорит Тим, «это многое бы изменило».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь»