Препятствия для развития диагностики РАС в России: взгляд психиатра

Детский психиатр Елисей Осин рассуждает о проблемах диагностики расстройств аутистического спектра в России и о возможных путях их решения.

Введение в проблематику

Тема диагностики РАС в России имеет особое значение для меня. Я сам психиатр, и вещи, о которых пойдет речь ниже, я осмыслял очень долгое время. Хотя, в первую очередь, в статье будут рассмотрены вопросы, связанные со сферой психиатрии, обращаться я буду к каждому специалисту, который занимается диагностикой. В России диагностику РАС проводят психиатры. Но во многих странах это могут делать и клинические психологи, и неврологи, и педиатры. Это правильно, потому что диагностикой должен заниматься тот человек, который умеет это делать, который прошел соответствующую подготовку.

В статье в качестве синонимов будут использоваться термины «расстройство аутистического спектра»/РАС и «аутизм». Мне известно, что исторически у этих терминов были разные толкования и определения, но сегодня они зачастую взаимозаменяемы. Поэтому иногда я буду говорить РАС, иногда – аутизм, подразумевая одно и то же нарушение, одно и то же расстройство.

Тон статьи будет критическим. Я буду анализировать практику, которую считаю проблемной, в попытках сделать выводы о системе диагностики РАС в России. Иногда я буду цитировать статьи специалистов, которых очень уважаю, при этом указывая на проблемные тезисы, которые усложняют ситуацию с диагностикой.

Основные характеристики РАС

РАС — это расстройство развития, не заболевание. «Расстройство психологического и психического развития» — так его называет Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Neurodevelopmental disorder — так называет его Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам 5-го пересмотра (DSM-V).

И МКБ-10, и DSM-V содержат в себе описания клинических проявлений аутизма. Это главные мировые классификации, которые немного отличаются друг от друга. В МКБ-10 (которую используют в России) симптомы аутизма объединены в 3 группы, в так называемую «аутистическую триаду»: нарушения социального взаимодействия, нарушения коммуникации и особенности деятельности. МКБ 11-го пересмотра, которая скоро войдет в употребление, будет очень похожа на DSM-V и объединит клинические проявления аутизма в две группы (социальные нарушения и особенности поведения). Тогда существующие различия в классификациях исчезнут.

В 1943 году психиатр Лео Каннер сделал первое в англоязычной литературе научное описание аутизма (Почти за 20 лет до Каннера советский психиатр Груня Ефимовна Сухарева сделала первое в научной литературе описание аутизма, назвав его «аутической психопатией» и дифференцировав его от детской шизофрениb – ред.). Он отметил, что это не шизофрения, не умственная отсталость, это отдельный диагноз, характеризующийся расстройством контакта, расстройством социальной коммуникации.

Каннер писал, что изменения у детей с аутизмом можно заметить очень рано, буквально с первых месяцев жизни. Сейчас мы знаем, что это не так, что аутизм начинает проявлять себя позже. Однако то, что аутизм имеет раннее начало, неоспоримо. Первые симптомы иногда можно четко увидеть после года. В полтора-два года опытный специалист может уверенно диагностировать аутизм. Под словом «уверенно» подразумевается, что поставленный в два года диагноз сохранится и в дальнейшем.

Причины аутизма, то есть его этиология, комплексны. Это значит, что в формировании расстройства участвует большое количество факторов, которые складываются в сложный патогенез. Исследователи активно изучают его, за 70 лет исследований аутизма был накоплен большой объем данных. Но многие вопросы так и остаются без ответа. В подавляющем большинстве, в 80-85% случаев, мы не можем ткнуть пальцем и сказать: «Здесь аутизм из-за этого, а здесь — из-за того». Также мы до сих пор не научились инструментальными методами — то есть лекарствами — влиять на то, как проявляет себя аутизм. Но мы нашли много эффективных способов обучать людей с РАС при помощи различных вмешательств, облегчая, иногда существенно, их жизнь.

Процедура диагностики РАС и основные аспекты, на которые необходимо обращать внимание

Процедура диагностики РАС может выглядеть очень просто. Допустим, у нас есть ребенок с аутизмом. У него есть ряд сложностей, которые, скорее всего, проявились очень рано. Эти сложности вызывают беспокойство у семьи. Чтобы РАС можно было вовремя распознать и диагностировать, важно, чтобы окружающие ребенка родственники и специалисты были в курсе, что такое расстройство в принципе существует. Нужно говорить про него, повышать информированность педиатров, родителей, сотрудников детских садов. При должном уровне распространения информации родители сами могут заподозрить аутизм у ребенка и проверить его на риски — например, скрининговым инструментом M-Chat, онлайн версию которого запустил фонд «Выход». Поняв, что у ребенка есть определенные нарушения, родители, педиатры, педагоги отправляют его на диагностику. В процессе диагностики специалист должен ответить, что происходит с ребенком, как это называется и, самое главное, что с этим делать.

В упрощенном виде распознавание РАС включает в себя 3 этапа:
1. распространение информации;
2. скрининг;
3. диагностика.

К сожалению, на каждом из этих этапов, то и дело возникают трудности. Начиная с того, что никто не знает, что такое РАС. Очень интересно читать рассказы родителей уже взрослых мужчин и женщин с аутизмом о том, как их дети получали диагноз в 1980-х годах. Никто не знал, что это такое. Нигде не было написано об этом. Никто это не называл каким-то термином, каким-то диагнозом. Сейчас с этим чуть-чуть попроще. Информации стало больше, беспокойство у родителей появляется раньше. Но дальше начинаются проблемы. На этапе скрининга в поликлиниках педиатры часто не знают, что нужно оценивать психологическое, психомоторное развитие. На этапе диагностики специалисты могут не выявить РАС, не назначить нужную терапию, не оказать поддержку семье, не направить в организации, оказывающие образовательные услуги.

Приведу в качестве иллюстрации рассказы людей, которых знаю лично, о том, как им объяснили, что происходит с их детьми. Не все они были моими клиентами, с кем-то я познакомился уже после постановки диагноза.

«Для меня самым трудным было получить от врачей ответ на вопрос о том, что происходит с ребенком. Когда ему было три года мы посетили, пожалуй, всех врачей в нашем городе, которые так или иначе занимались детским развитием. Каждый из них говорил что-то свое: нам утверждали, что у ребенка умственная отсталость, что у него органика. Кто-то говорил, что он болеет шизофренией. Кто-то говорил, что у него аутизм, но вскоре это обязательно станет шизофренией».

«В три года все врачи утверждали, что у нашего ребенка глубокое органическое поражение ЦНС. Когда его поведение ухудшилось, нам стали говорить, что у него шизофрения, что дальше будет хуже. Когда он стал вести себя лучше, стали утверждать, что это была просто задержка развития на фоне резидуальной органики, а некоторые даже говорили, что он перерос».
Диагноза у ребенка нет и не было.

«На мои неоднократные вопросы о том, что происходит с моим ребенком, врач или отмалчивалась, или переводила разговор. Наконец я спросила у нее прямо, буквально взяв за руку, не отпуская ее. „Это болезнь“. „Какая?“ — спросила я. „Наша, эндогенная“, — ответила врач».

Последнюю историю я наблюдал лично. Была очень долгая диагностика в больнице. Ребенку было 3,5 года. Мать не понимала, что происходит с ним, очень волновалась. Они провели в больнице 2,5 недели, и матери начало казаться, что у врачей появилось какое-то понимание, но они почему-то не объясняли ей, что происходит. Мать уже в прямом смысле схватила доктора за руку, отчасти с надеждой, отчасти со страхом. Она осознавала, что ей могут дать объяснение, которое напугает ее. Доктор, понимая, что мать в беспокойстве, констатировала: «Это наша, эндогенная болезнь». И ушла.

Такие истории фантастически частые. Их до сих пор можно услышать и в Москве, и в других больших и маленьких городах. Все это несмотря на то, что процесс диагностики относительно несложен. И в этом заключается одна из причин моего интереса к теме.

Вторая причина моего интереса — знаменитая инфографика со статистикой. Полагаю, многие видели эти картинки у фонда «Выход». На них показано прогнозируемое количество — сколько должно быть поставлено диагнозов в разных регионах, исходя из показателя распространенности РАС на 1% детской популяции; и есть реальность — сколько на самом деле поставлено диагнозов, в том числе в крупных городах. Разрыв между этими цифрами — примерно в 9-10 раз. Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра. Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про «спектр». Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами.

В этой статье я постараюсь разобраться, почему случается так, что ребенок с аутизмом уходит от специалиста по диагностике без диагноза «аутизм» и почему человек при эпидемиологическом исследовании в другой стране, с другими подходами к диагностике, получает свой диагноз, а в условной Москве или Новосибирске у него диагностируют что-то другое.

Проблемы диагностики РАС в России

Мои рассуждения по теме базируются, в первую очередь, на личном профессиональном опыте. Почти 13 лет я занимаюсь диагностикой. Я работал в разных учреждениях, на разных должностях. Сначала 4,5 года я работал в психиатрической больнице. Затем — в образовательных центрах, которые сегодня относятся к Департаменту образования Москвы. Потом я начал частную практику.

Некоторое время назад я целенаправленно занялся темой диагностики РАС в России. Я разговаривал с родителями, чьим детям ставил диагноз, собрал 16 глубоких, обстоятельных интервью, в которых расспрашивал их о том, что происходило до того, как они обратились ко мне, куда они обращались, с кем общались и т.д. Я исследовал опыт региональных организаций (к сожалению, немногих), связанный с диагностикой в регионах. Я изучал документы по диагностике РАС, доступные в сети, читал статьи по истории психиатрии. На основании этой работы я выделил основные проблемы, которые объясняют большинство сложностей с диагностикой РАС в России:

1. проблема диагностического затемнения;
2. проблема приверженности этиопатогенетическому подходу;
3. проблема недостаточного понимания собственной роли как проводника помощи семье и ребенку.

Разберем подробнее каждую из них.

Проблема диагностического затемнения — это вид искажения клинической логики, когда мы имеем тенденцию объяснять все, что происходит с человеком каким-то другим расстройством или нарушением. Эта проблема хорошо известна и изучена. Она широко распространена в психиатрии. Людям с шизофренией могут не диагностировать депрессию или посттравматическое стрессовое расстройство, объясняя их состояние шизофренией — иными словами, отрицая саму возможность этих людей иметь какие-либо проблемы, помимо основного диагноза. Известно также, что детям с синдромом Дауна часто бывает гораздо сложнее получить диагноз дисфункции щитовидной железы, нарушения зрения или какой-либо кардиологический диагноз. Доктора говорят: «А что вы хотели? У него/нее же синдром Дауна!» — и объясняют этим, например, вялость ребенка.

Проблема диагностического затемнения напрямую касается и РАС. В крупных исследованиях было показано, что распространенность РАС у людей с интеллектуальными нарушениями составляет порядка 40%. В тех же исследованиях говорилось, что эти дети, наблюдаясь в системе помощи, зачастую не имеют диагноза «аутизм». В клиниках, где они лечатся, частота постановки диагноза «аутизм» в 2-3 раза ниже, чем в среднем по популяции. То есть из-за интеллектуальных нарушений, которыми доктора объясняли социальные дефициты, аутизм у пациентов не диагностировался.

Вот пример из моей практики. Ко мне обратились родители мальчика Саши (5 лет) из города-миллионника. Они специально приехали в Москву, чтобы разобраться, что происходит с их сыном. Саша был очень ласковым, нежным, эмоциональным мальчиком. Во время осмотра он часто подходил к маме, обнимал ее, гладил, прижимался к ней подбородком. При этом большую часть времени Саша проводил вне социального контакта с ней и со мной. Когда ему предлагали что-то сделать, он очень быстро отвлекался. Он не показывал ни одного нормального коммуникативного способа выражения самого себя и своих желаний: если он что-то хотел, то просто брал за руку родителя и тянул туда, где ему была нужна помощь. В родном городе Саше поставили умеренную умственную отсталость. Это значит, что по тестам интеллекта он набирал меньше 50 баллов (считается, что норма по популяции — от 85 до 115 баллов, а чем уровень интеллекта ниже, тем сложнее ребенку развиваться и учиться). Наличие аутизма у Саши отрицали, объясняя его проблемы с социальным взаимодействием интеллектуальными нарушениями.
Такой подход к диагностике хорошо объяснен в статье Н.М.Иовчук и А.А.Северного «Современные проблемы диагностики аутизма» (Иовчук Н.М. Северный А.А. Современные проблемы диагностики аутизма// «Психологическая наука и образование», 2013, №5, цит.по электронному ресурсу psyedu.ru): «Здесь видимость дефицита общения возникает в силу выраженной задержки интеллектуального развития, отсутствия или недоразвития речи, психоорганического синдрома с чрезмерной утомляемостью, истощаемостью, робостью и „бестолковостью“. Такие дети либо вялы, безынициативны, требуют стимуляции, либо, что бывает значительно чаще, двигательно расторможены, не способны к целенаправленной деятельности, не концентрируют внимания даже в простой игре и взаимодействии с другими детьми. В отличие от истинных аутистов, у таких детей сохранным остается эмоциональное ядро личности: они искренне любят родителей, ласковы, стремятся к тактильному контакту, сохраняют возможность сопереживания. Порой тяжело переживают неудачные попытки общения со сверстниками».

Эта цитата из статьи говорит о том, что аутизм — преувеличенная проблема, что он не существует, что за аутизмом кроется на самом деле интеллектуальное недоразвитие ребенка. Но этот аргумент моментально рассыпается при встрече с ребенком с интеллектуальными нарушениями, не осложненными аутизмом. Приведу пример Даши, 5 лет. При первом тестировании ее интеллектуальный показатель был относительно высоким (56 или 58 баллов), но когда в 8-9 лет она пошла в школу, при повторном тестировании он опустился до 48-49 баллов — это позволило диагностировать у нее умеренную умственную отсталость. Первое, что начинала делать Даша в 5 лет, только познакомившись с новым человеком — взаимодействовала с ним. Она не пользовалась речью так, как это делали обычные дети: у нее был меньший словарный запас, она говорила отдельными словами — но она постоянно находилась в диалоге. Она показывала на предметы, которые вызывали у нее интерес, делилась вниманием к тому, что происходит, все время стремилась поддерживать общую деятельность. В отличие от Саши, Дашу оказалось сравнительно несложно чему-то учить. Когда доктор показывал ей на что-то, рассказывал ей о чем-то, она внимательно смотрела и слушала, с готовностью отвечала. Понятно, что качество этого взаимодействия не было таким, какого мы ожидаем от ребенка в 5 лет, потому что сказывалось общая задержка развития речи. Тем не менее у нее можно было наблюдать активное двустороннее взаимодействие, примерно на уровне ребенка 2-2,5 лет.

Это истории формально одинаковых диагнозов — умеренной умственной отсталости. При этом далеко не все проблемы Саши можно было объяснить им. Здесь мы сталкиваемся с той самой первой проблемой диагностического затемнения — клинической логики диагноста, который ставит другой диагноз. Все проблемы ребенка он объясняет каким-то общим диагнозом, а социальные нарушения, которые прячутся за интеллектуальными, он игнорирует. Преодолеть эту проблему можно, только оценивая различные характеристики человека: как он общается, как двигается, как учится и т.д.

Специально для этого в МКБ-10 был разработан многоосевой подход к диагностике, когда отдельно оценивается интеллект, отдельно — развитие, отдельно — психопатологические симптомы. Но в России этим пользуются не очень часто, и значительная часть людей таким образом теряется. Им ставят другие диагнозы, которые не могут объяснить их сложностей, а аутизм, который мог бы их объяснить, — не ставят. Это влечет за собой массу проблем. Например, история Саши была очень сложной, потому что родители пытались получить тьюторское сопровождение для сада и школы, а с диагнозом «умственная отсталость» это было невозможно сделать. Отказ мотивировали тем, что такое сопровождение можно получить только при аутизме — но у ведь Саши не аутизм.

Вторая проблема диагностики близка к первой — это проблема приверженности этиопатогенетическому подходу, когда в основе диагностики лежит предположение о причине возникновения расстройства. И советская, и российская, и даже американская и европейская школы психиатрии в какой-то момент пытались объединять расстройства на основании общей этиологии. Считалось, что есть органические нарушения, которые вызваны поражением мозга извне, а есть эндогенные, психогенные расстройства. Считалось, что внешние факторы вызывают большое разнообразие внешних сложностей, но причина у них всегда одна. Считалось, что аутистическое поведение несамостоятельно и не представляет собой большой сложность, попросту вытекая из первопричины, которая вызвала его. В соответствии с этим тезисом выдвигались следующие диагностические критерии

– задержки развития и аутистикоподобное поведение при ранних резидуально-органических поражениях ЦНС
– задержки развития и аутистикоподобное поведение при затяжных, циклотимных и циклотимноподобных депрессиях
– аутизм при психозах (эндогенном заболевании), часто в рамках предполагаемого течения ранней детской шизофрении
– задержки развития и аутистикоподобное поведение как следствие генетических расстройств (Иовчук Н.М. Северный А.А., там же).

Специалист, который ставит в основу диагностики этиологию, пытается в истории развития ребенка и в истории его семьи найти что-то, что укажет на наличие этиологического фактора. Например, он заключает, что если было кесарево сечение, а в 6 или 8 месяцев у ребенка был тремор подбородка, значит, у него есть органическое поражение нервной системы, а аутистическое поведение стало следствием этого поражения. Рассуждения могут строиться и по другой логике: если в 1,5-2 года у ребенка начинается регресс, поведение резко становится аутистическим, значит, причина этого не в нарушении развития, а в какой-то болезни, поэтому нужно не диагностировать аутизм, а искать заболевание, следствием которого стало изменение поведения.

На первый взгляд, такой подход кажется логичным. Проблема в том, что во главу угла он ставит теорию, предположение, которое зачастую опровергается современными исследованиями, даже если речь идет о классических примерах органического поражения ЦНС. Возьмем детский церебральный паралич. Казалось бы, яркий пример того, как в нервной системе появляются нарушения из-за гипоксии в родах или из-за преждевременных родов. Но оказалось, что все чаще мы находим очевидные генетические факторы, которые определяют предрасположенность к развитию этого расстройства. Более того, один и тот же этиологический фактор может приводить к разным нарушением, а может не вызывать их вовсе. Например, генетический синдром Мартина-Бэлл имеет огромное разнообразие внешних проявлений: от аутизма с интеллектуальными нарушениями до отсутствия внешних клинических проявлений или умеренно выраженной тревожности.

Главная проблема такого подхода состоит в том, что когда мы пытаемся проводить диагностику, фокусируясь на этиологии, мы начинаем обращать внимание на вещи, которые могут быть вообще нерелевантными. Скажем, ребенок расстроился, кричал, у него болел живот в течение 3-4 дней. Мы не знали, что у него болел живот, и решили, что так проявляется психическое заболевание, хотя если анализировать внимательно видео с ребенком и собранную ранее информацию, мы обнаружим что сложности с развитием у него присутствовали и раньше. И вот ребенку уже ставят диагноз на основании эпизода измененного поведения, не зная, какую роль это поведение играет в формировании расстройства развития, и не зная, было ли оно и до этого.

Иногда в рамках этиопатогенетического подхода болезнь диагностируют на основании регресса. Аутизм из-за психоза, аутизм из-за детской шизофрении — потому что ребенок потерял какие-то навыки. Но исследования говорят о том, что регрессы случаются при аутизме очень часто, даже до года, часто незаметные специалистам и родителям, выявляемые только с помощью специальных шкал наблюдения, видео и проч. Это означает, что при таком подходе во главу угла ставится эфемерная, малопонятная и в ряде случаев ложная идея о том, что есть причина, которую мы можем найти. Реальность же такова, что причину РАС мы пока не знаем. Следовательно, не можем строить диагностику на основании этиологии. В этом смысле вторая проблема диагностики пересекается с первой, проблемой диагностического затемнения. Когда говорят, что у ребенка не аутизм, а шизофрения, хотя он ведет себя как человек с аутизмом. Почему? Потому что мы обнаружили, что в его детстве произошло какое-то изменение. Какую роль это изменение играло, мы не знаем. Но продолжаем утверждать, что это не аутизм.

Третья проблема — недостаточное понимание психиатром собственной роли как проводника помощи. Приведу цитату из статьи петербургских психиатров: «Хотелось бы получить ответ на вопрос: что общего или хотя бы однородного в клинической картине, а также причинах и самом качестве неконтактности у постоянных представителей так называемого АС — ребят с синдромом Аспергера и, например, болезнью Каннера, у которого вообще отсутствуют какие-то социальные представления и который, не присутствуя в нашем смысловом поле „плохо осознает существование других людей и их чувств“? „Психопат“ Аспергера неспособен к метакоммуникационному общению, естественной импровизации, из-за чего к постоянно меняющемуся миру приспособиться не может, и реально помочь ему не могут ни формально высокий интеллект, ни социальный опыт, ни психотерапия, хоть всю жизнь с ним ею занимайся, и главное — не хватает ему интуиции, благодаря которой мы чувствуем партнера по общению и саму ситуацию. И научить этому невозможно» (Воронков Б.В., Рубина Л.П., Макаров И.В. Детский аутизм и смысловая наполненность термина «расстройства аутистического спектра» // Психиатрия и психофармакотерапия им. П.Б.Ганнушкина. 2017. Т. 19, № 1. С. 62-64).

Авторы этой статьи задают вопрос: что общего в таких разных состояниях? Даже при поверхностном взгляде, общего у них очень много. Люди с синдромом Каннера (грубо говоря, аутизм с большим количеством симптомов; устаревший диагноз, которым сегодня лучше не пользоваться) нередко, развиваясь и вырастая, теряют свою симптоматику и формально попадают в категорию людей с синдромом Аспергера. Такая смазанная граница между расстройствами — это одна из причин, почему их стали объединять. Но еще важнее то, что и для людей с синдромом Каннера, и для людей с синдромом Аспергера есть общие эффективные методы помощи. Аутизм в основе своей — это расстройство социального функционирования: разной степени выраженности, разной степени интенсивности, иногда осложненное интеллектуальными нарушениями, иногда — не осложненное. И для коррекции всех этих дефицитов уже сегодня есть масса способов. Этой теме посвящена статья Е.Л.Григоренко, С.Торрес, Е.И.Лебедевой, Е.А.Бондаря «Вмешательства при РАС с доказанной эффективностью: акцент на вмешательствах, основанных на прикладном анализе поведения (ПАП)».

Все действия специалистов, которые работают с людьми с РАС должны быть направлены на предоставление помощи. Одна из главных задач психиатра в процессе диагностики — обеспечить доступ к подходящим именно этому человеку методам поддержки и вмешательства. Если же один диагноз подменяется другим, то целый пласт методик и инструментов, которые могут помочь человеку, оказывается недоступным, а акцент делается на тех способах, которые скорее всего не помогут. Для иллюстрации этого тезиса приведу в пример два клинических случая.

1. Миша, 6 лет. Имеет историю регресса. Со слов родителей, в 18 месяцев перестал разговаривать, затем у него начало проявляться проблемное поведение. Именно это поведение и привело его на консультацию диагноста в возрасте 6 лет.

При осмотре были выявлены проблемы социального взаимодействия и коммуникации, стереотипное поведение. Мише был поставлен диагноз «детский аутизм», который соответствует критериям МКБ-10 (если бы диагноз ставился по DSM-V, он звучал бы просто как «расстройство аутистического спектра»). Также в ходе изучения видеоматериалов оказалось, что еще в 14 месяцев было видно нетипичное развитие ребенка. Например, он говорил, но не общался, не обращал свою речь к другим людям и сам плохо реагировал на обращение. В 18 месяцев ему уже можно было уверенно поставить диагноз.

Но этого не сделал никто, хотя за несколько лет родители успели посетить множество специалистов. Зато родители получили длинный список диагнозов, ни один из которых не объяснял полностью состояние ребенка. В 2 года у Миши диагностировали задержку развития речи, не приняв внимание то, что у него нет социального взаимодействия и контакта, что действия его не разнообразны, что уже тогда наблюдались серьезные проблемы с поведением. В 2 года 6 месяцев ему поставили диагноз минимальной мозговой дисфункции, т.е. органического поражения центральной нервной системы — это эквивалент из американской литературы, который тоже не учитывал выраженного нарушения социального поведения. В 4 года был поставлен диагноз «умственная отсталость»: доктор просто объяснил все происходящее с Мишей тем, что он не умеет разговаривать и поэтому плохо себя ведет. В 4 года и 2 месяца была диагностирована резидуальная энцефалопатия с гиперактивностью — это тоже органическое поражение ЦНС, которое не объясняло поведения и не предусматривало путей решения проблемы. В 5 лет и 3 месяца внимательный диагност присмотрелся к истории регресса, но диагноз все равно поставил неверный, констатировав шизофрению. В этом же возрасте другой специалист решил, что сложности мальчика вызваны тем, что его мама находится в депрессии, хотя депрессия у нее началась после того, как у Миши стали проявляться проблемы с поведением — которые, к тому же, не соответствовали тем, что обычно бывают у детей с нарушением детско-родительских отношений. А именно такой диагноз был поставлен мальчику.

Естественно, со всем этим букетом диагнозов необходимой помощи Миша не получал. После постановки диагноза «задержка речевого развития», он был направлен к логопеду, который не понимал как работать с этим неконтактным ребенком, и честно признался, что не работает с такими маленькими детьми. После постановки минимальной мозговой дисфункции его стали пичкать ноотропами, после постановки шизофрении — трифтазином и галоперидолом, которые действительно помогают при шизофрении и психозах, но совершенно бесполезны при проблемах развития.

Получается, что у Миши не было надлежащей терапии до 6 лет, потому что диагносты ставили во главу угла выявление причины его проблем — и пытались ее лечить. Но эта стратегия неэффективна.

2. Алеша, 8 лет. У мальчика было огромное количество трудностей, и родители очень сильно волновались. С 2 лет они начали водить сына по диагностам. Один из них заметил, что у ребенка РАС, но в другом месте сказали, что это задержка развития на фоне органического поражения ЦНС. Из-за этого подозрения Алеше начали давать ноотропы. Параллельно родители возили его в разные диагностические центры, чтобы найти причину органики. Но ни на МРТ, ни на электроэнцефалографии, ни на других исследованиях не находили объемных нарушений, которые объясняли бы поведенческие проблемы мальчика.

В 8 лет Алеша все еще демонстрировал характерные для РАС социально-коммуникативные дефициты. Оценка уровня его развития показала, что развит он плохо, взаимодействие дается ему трудно, ему сложно отвечать на вопросы, у него медленно формируются навыки (например, он не испражнялся в туалет), было очень много поведенческих проблем. В это время с Алешей начали систематические занятия по методам, основанным на прикладном анализе поведения. Первым делом ему обеспечили коммуникацию, научили 25-30 жестам, с помощью которых он выражал свои потребности и желания. Затем его обучили навыкам имитации. Родителей тоже обучали: как поддерживать желаемое поведение и игнорировать нежелательное. На фоне занятий поведенческие проблемы у мальчика резко пошли на спад. Он перестал кричать, топать ногами, биться головой — потому что теперь у него были инструменты для общения жестами. При помощи подсказок и поощрений он быстро научился пользоваться туалетом. После трех месяцев занятий родители сообщили, что за время интенсивной поведенческой терапии они достигли большего прогресса, чем за 6 предыдущих лет. 6 лет ребенок не получал помощи и не развивался так, как мог, из-за искажения врачебной логики, из-за диагностического затемнения, когда все его сложности объяснялись только нарушениями интеллекта или наличием какой-то патологии, появившейся ранее.

Психиатры, диагносты и другие специалисты, оказывающие помощь людям, должны осознавать колоссальное значение, которое имеют их рекомендации, назначения и комментарии о детском (и шире — человеческом) развитии. Однажды мой коллега, социальный педагог, задал вопрос: «В какой центр вы бы обратились: который называется „Центр помощи семьям в кризисной ситуации“ или „Центр помощи кризисным семьям“? Готовы вы признать себя кризисным родителем?» Естественно, людям гораздо легче прийти в центр, который занимается проблемными ситуациями, чем признать, что ты сам — проблемный, что внутри тебя какая-то поломка.

Этот пример очень наглядно показывает, как важны термины, формулировки и подходы, которыми мы пользуемся. Даже само называние доктором ситуации может оказать огромное влияние на качество жизни наших пациентов. К сожалению, в среде российских специалистов это соображение не часто принимается во внимание. Более того, значительная часть рекомендаций и подходов российских диагностов не выдерживает никакой критики и с точки зрения их актуальности. Зачастую они не имеют под собой доказательной базы — или имеет очень мало. Яркий пример — клинические рекомендации 2015 года по помощи детям с РАС, где до сих пор существует классификация разных видов РАС по этиологии, где несколько страниц мелким текстом посвящено лечению антипсихотиками и ноотропами (которые, как нам известно из исследований, не работают). При этом настоящим, эффективным методам там посвящено 1,5 абзаца, если не меньше.

Возвращаясь к вопросу, который мы поднимали выше: что объединяет людей с синдромом Аспергера и синдромом Каннера? А их объединяет то, что если мы соберем их в одну группу, мы сможем им помочь. Пока мы разносим их по разным группам и делаем вид, что это разные нарушения, мы не можем помочь им, не можем применять те способы, которые работают.

Выводы и пути решения проблем

В российской системе помощи сегодня одна из серьезных преград на пути развития диагностики — это действия докторов, в частности, диагностов. Эта проблема не единственная. Мы также сталкиваемся с низким уровнем распространения информации, дефицитом скрининговых процедур, малым количеством диагностов. Но в итоге, когда родители все-таки добираются до кабинета доктора, чтобы узнать, что происходит с их ребенком, они получают неверный диагноз. Мы применяем нелепый, устаревший этиопатогенетический подход, когда во главу угла ставится причина, которую мы не знаем точно и можем только догадываться о ней.

Мы используем устаревшие термины, термины, с точки зрения современной науки, лишенные смысла, типа «органическое поражение ЦНС». В американском руководстве DSM-IV целая глава посвящена тому, почему этот термин нельзя использовать в области диагностики, почему он расплывчат и нелеп: если мы знаем причину, мы должны ее указывать. Если у человека расстройство развилось из-за патологии, мы должны писать конкретно: что это за патология. Если причина генетическая — мы так и должны писать. Если причина в употреблении алкоголя — мы так и должны писать. А термин «органическое поражение» слишком размытый и ничего не объясняет.

Мы используем в качестве доказательства собственную точку зрения или точку зрения коллег. Мы ссылаемся на личный опыт или частное мнение. Это бесконечное цитирование цитирования. Но то, что другой врач считает так же, как и я, не может доказывать что-либо. Это идет вразрез с объективным научным подходом.

Конкретных способов, как преодолеть эту ситуацию, я пока не вижу — но вижу возможные направления, по которым можно работать. В первую очередь, нужно очень скрупулезно исследовать систему психиатрической помощи в России: как она устроена, какие идеи преподаются будущим психиатрам во время обучения и производственной практики, какие термины используются, какие диагнозы ставятся пациентам? Вполне вероятно, когда мы изучим все это, мы придем к выводу о том, что нужно заниматься активной переподготовкой специалистов, обучать их критическому мышлению и чтению современной медицинской литературы.

Детская психиатрия должна быть научной. У нее есть инструменты, разработанные на материале больших эпидемиологических исследований — их нужно использовать в отечественной практике. И, конечно же, нужно осознать, какое влияние сфера психиатрии и диагностики оказывает на жизни людей. Некоторые специалисты отрицают этот фактор, считая себя обычными врачами. Но на деле психиатры имеют колоссальную власть над своими пациентами, и термины, формулировки, которые они используют, и отношения, которые они выстраивают с клиентами, имеют огромное значение.