Большинство семей детей с аутизмом не проходят рекомендованные генетические тесты после постановки диагноза. Однако авторы нового американского исследования считают, что это ошибка.
В рамках исследования были проанализированы медицинские записи 500 детей с аутизмом в возрасте от 18 до 36 месяцев. Результаты показали, что если тест смог указать на причину аутизма, то в подавляющем большинстве случаев эта информация приводила к новым медицинским рекомендациям.
Американская академия педиатрии и другие медицинские ассоциации рекомендуют проводить два генетических теста для всех людей с аутизмом – хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и тест на синдром ломкой Х-хромосомы.
Результаты исследования были опубликованы в журнале «Pediatrics». Только 299 детей (около 60%) прошли оба генетических теста. В 12% случаев тесты смогли выявить генетическую причину аутизма. У 3% детей был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы.
Среди детей с положительными результатами генетических тестов в 72% случаев это привело к новым медицинским рекомендациями. Многие семьи получили информацию о риске эпилептических приступов и о том, как с ними можно справиться, других детей направили к специалистам в области эндокринологии, метаболизма, нарушений сна, офтальмологии и аудиологии.
Это говорит о том, что результаты генетического тестирования – это не просто возможный ответ на вопрос о причинах диагноза ребенка. Тестирование может привести к новым рекомендациям и улучшить мониторинг потенциальных медицинских проблем, что напрямую влияет на качество медицинского ухода для пациентов с РАС, считает Холли Харрис, профессор педиатрии в Медицинском колледже Байлора и детской больнице Техаса, которая возглавляла это исследование.
Вероятность, что ребенок пройдет генетическое тестирование, не зависела от возраста, пола, медицинской страховки и доходов семьи. Однако дети со специфическими физическими особенностями, а также дети, чьи родители считали их более низкофункциональными, чаще проходили тестирование.
«Несмотря на эту тенденцию, мы не выявили значительных различий по объективным показателям функционального развития и другим медицинским или демографическим характеристикам между пациентами с положительными и отрицательными результатами генетических тестов, – говорит Харрис. – Это поддерживает универсальную рекомендацию проводить генетическое тестирование при РАС независимо от фенотипических особенностей на момент диагноза».
Несмотря на рекомендации о генетическом тестировании после диагностики аутизма, они редко выполняются. Ранее в этом году исследование показало, что лишь 3% людей с аутизмом в США проходили такое тестирование.
Почему генетические тесты важны при аутизме
Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».
Источник: Medical Xpress Новое исследование, результаты которого были опубликованы в научном журнале «Journal of the American Academy of…
Источник: Medical Xpress Исследование, проведенное учеными из Университета штата Огайо, США, показало, что, вероятно, существует связь между аутизмом,…
Источник: Child Mind Institute Аутизм гораздо чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек. Согласно данным Центра по контролю…
Автор: Морин Бенни / Maureen Bennie Источник: Autism Awareness Centre Вы когда-нибудь сталкивались с проблемным поведением, например, истерикой,…
Американская академия педиатрии выпустила обновленный клинический отчет «Выявление, оценка и коррекция нарушений у детей с расстройством аутистического спектра». Почему этот…
Источник: Disability Scoop Тайлер Боржас теперь может голосовать, купить дом или путешествовать, когда захочет. Это произошло потому, что…