Аутизм и «умственная отсталость»: размытая грань

Вскоре после того как Патрик Келли пошел в школу в возрасте 5 лет, его учителя сказали родителям, что ему место в коррекционном классе. Его учебные результаты были очень низкими, а его поведение отвлекало других детей: он махал руками, раскачивался, бил себя по голове запястьями и постоянно стучал по своей парте. Казалось, что он вообще не обращает внимания на людей, которые с ним говорят. Он смотрел мимо них вдаль, повернув голову.

Учителя Келли считали, что у него интеллектуальная инвалидность, в то время ее называли «умственной отсталостью». Когда ему было 9 лет, стандартное обследование у офтальмолога в школе показало, что он практически слеп. После того, как ему подобрали очки, всего за два года его результаты по всем предметам кроме английского языка улучшились от крайне низких до более высоких, чем у его сверстников. И оказалось, что он слушал то, что говорили в классе (и то, что его родители говорили о нем), и он все понимал. Наконец, в возрасте 13 лет у него диагностировали атипичный аутизм.

Сейчас Келли 29 лет, он окончил колледж и работает в Нью-Йорке социальным работником. Он помогает людям с аутизмом, интеллектуальной инвалидностью и похожими проблемами учиться бытовым навыкам, например, ходить в магазин, а также работает над их коммуникативными навыками. По его словам, на этой работе он нередко сталкивается с историями, похожими на его собственную – историями аутичных людей, у которых ошибочно диагностировали интеллектуальную инвалидность. «Я наблюдал слишком много случаев, когда после разрешения дополнительной проблемы люди с аутизмом начинали очень хорошо справляться с повседневными задачами, – говорит он. – Мы странные, этого не отнимешь. Но есть разница между отличиями в восприятии и простой неспособностью что-то понять».

Когда-то считалось, что аутизм и «умственная отсталость» – это практически нераздельные понятия. В 1980-х годах примерно у 69% людей с диагностированным аутизмом также стоял диагноз «умственная отсталость». В 2014 году уровень такого двойного диагноза (сейчас в США умственную отсталость называют «интеллектуальной инвалидностью») снизился до 30% по мере того, как исследователи отточили диагностические критерии для аутизма.

Тем не менее, разброс в этих цифрах огромен, потому что грань между аутизмом и интеллектуальной инвалидностью остается размытой. Врачи часто путают одно состояние с другим или диагностируют только одно из них, хотя присутствуют они оба. Генетическое пересечение этих состояний дополнительно размывает картину. Большинство генов, мутации в которых могут вызывать аутизм, также могут быть причиной интеллектуальной инвалидности. В свою очередь, исследователям крайне сложно добиться прогресса в проведении границы, в том числе из-за того, что гораздо больше финансирования выделяется на исследования только аутизма, а также потому, что обычно проще проводить исследования среди аутичных людей без интеллектуальной инвалидности.

Преодоление этих трудностей будет иметь очень важные последствия. В лаборатории выявление биологических различий между аутизмом и интеллектуальной инвалидностью может привести к новым открытиям о причинах каждого состояния. Это может трансформировать исследования и позволить ученым точно документировать диагнозы участников их исследований. «На кону состояние нашей науки в целом, – считает Сомер Бишоп, клинический психолог из Калифорнийского университета в Сан-Франциско. – Я считаю, что, если мы утратим все характеристики, которые делают каждое состояние уникальным, то мы замедлим будущие открытия».

В клиниках более точные диагнозы позволят людям получать услуги, которые лучше им подходят. «Мы должны понять, у кого только аутизм, у кого только интеллектуальная инвалидность и, важнее всего, у кого есть интеллектуальная инвалидность с аутизмом, – говорит Одри Турм, детский клинический психолог из Национального института психического здоровья в Бетесде, США. – Речь идет о миллионах людей, которые смогут получить более качественные услуги, если мы определим их в правильную группу и подберем правильные методы поддержки».

Основная проблема

По данным Департамента образования США, в 2014 году американские школы включали 600 000 детей с основным диагнозом «аутизм» и 400 000 детей с диагнозом «интеллектуальная инвалидность». Но эти цифры точны, только если точны сами диагнозы. Разделить два состояния было сложно с тех пор, как аутизм впервые был описан в 1940-х годах. «Вопрос дифференциальной диагностики аутизма и интеллектуальной инвалидности так же стар, как и само понятие аутизма, – говорит Турм. – С самого начала это было основной проблемой».

Интеллектуальная инвалидность характеризуется проблемами в рассуждении, решении задач, понимании комплексных идей и других когнитивных навыках. Диагноз ставится при коэффициенте интеллекта (IQ) на уровне 70 и ниже. Аутизм, с другой стороны, в основном диагностируется по социальным трудностям, нарушениям коммуникации и повторяющемуся поведению. В то же время интеллектуальная инвалидность может включать общую задержку развития, которая приведет к социальным отличиям намного большим, чем можно ожидать у человека данного возраста, считает Бишоп. Однажды она наблюдала мальчика-подростка с IQ 50, у которого были серьезные социальные проблемы в общеобразовательном классе школы. В исследовательском проекте он набрал много баллов в скрининговом тесте на аутизм. Тем не менее, его социальные навыки соответствовали его интеллектуальному уровню развития – 7 лет. В этом случае диагноз «аутизм» был не уместен. Несмотря на это, Бишоп оказалась первым специалистом, который сообщил его маме, что у ее сына не аутизм, а интеллектуальная инвалидность.

Бишоп также первой диагностировала интеллектуальную инвалидность у семилетней девочки, которая обратилась в ее клинику. Девочка передвигалась в коляске, и она едва могла следить глазами за предметами, не говорила и никак не взаимодействовала социально. Ее уровень развития был на уровне младенца – слишком маленький, чтобы провести тестирование на аутизм. Несмотря на это невролог направил девочку в клинику аутизма. Частично это объяснялось тем, что родители хотели таким образом получить доступ к услугам, которые помогают невербальным аутичным детям начать говорить.

Однако тщательное тестирование на интеллектуальную инвалидность проводится далеко не всегда. Хотя это считается наилучшей практикой, при диагностике аутизма врачи не всегда проводят оценку интеллектуальных навыков, что значит, что многие случаи интеллектуальной инвалидности остаются без диагноза, говорит Кэтрин Лорд, клинический психолог в Калифорнийском университете Лос-Анджелеса.

Диагностика интеллектуальной инвалидности может искусственно ограничиваться и по другой причине – из-за предрассудков общества. Родители и специалисты часто предвзято относятся к понятию «умственной отсталости», поэтому они могут считать диагноз «аутизм» намного предпочтительнее.

Родители также могут стремиться получить диагноз «аутизм» по вполне рациональным причинам – для этого расстройства может быть проще получить услуги, чем для интеллектуальной инвалидности, иногда это вообще единственный путь к получению услуг. Специалисты могут понимать, что диагностика аутизма может открыть определенную дверь для родителей, и в этом случае они скорее напишут «аутизм», даже если не вполне в этом уверены, считает Бишоп. В этом случае специалистам может быть морально тяжело исключить такую возможность. «Иногда это ужасно говорить врачу провести жесткую линию и сказать: «Это не может быть аутизм». Потому что иногда это значит, что ребенок не получит то, в чем нуждается», – говорит она.

Более того, понятие «умственная отсталость» связано с гораздо большими предрассудками и дискриминацией, чем аутизм. Люди с интеллектуальной инвалидностью подвергаются прямой дискриминации при доступе к жилью, в трудоустройстве и других сферах жизни. Социальная изоляция и исключение из общественной жизни принимает гораздо более экстремальные формы для людей с интеллектуальной инвалидностью, чем для аутичных людей. Кроме того, за последние годы появились сплоченные и крупные организации, выступающие за права и поддержку аутичных людей, в то время как для людей с интеллектуальной инвалидностью без аутизма организаций гораздо меньше.

Отдельная проблема – это предрассудки, связанные с крайне заниженными ожиданиями от людей с интеллектуальной инвалидностью. Большинство людей представляют интеллектуальную инвалидность как нечто раз и навсегда определенное, как неспособность на дальнейшее развитие. В реальности, это совершенно не так. И очень часто те же методы, которые помогают людям с аутизмом, например, прикладной анализ поведения, помогают не аутичным людям с интеллектуальной инвалидностью добиться огромного прогресса.

С другой стороны, есть такие люди как Келли, у которых есть аутизм, но которым ошибочно приписали интеллектуальную инвалидность. И согласно исследованию 2009 года, такие ошибки непропорционально часто случаются с детьми из расовых и этнических меньшинств. Исследователи выявили, что когда врачи диагностируют интеллектуальную инвалидность у ребенка из этнического меньшинства, то они гораздо реже рассматривают альтернативные объяснения, чем когда обследуют белых детей.

Ошибочная диагностика интеллектуальной инвалидности особенно часто происходит с аутичными людьми, которые совсем не говорят или говорят лишь несколько слов, считает Ванесса Бал, клинический психолог Университета Рутгерса, США. Примерно 30% детей школьного возраста с аутизмом являются минимально вербальными (говорят не более нескольких слов). И очень часто окружающие «по умолчанию» считают, что у этих детей низкие интеллектуальные способности.

Однако в 2016 году Бал и ее коллеги сообщили, что по результатам их исследования, около половины минимально вербальных детей с аутизмом имеют коэффициент невербального интеллекта выше, чем можно ожидать, исходя из их уровня развития речи.

Келли считает, что проблема, которая приводит к ошибочной диагностике интеллектуальной инвалидности у аутичных людей – это ложные представления о том, что такое интеллект. По его словам, эти предположения часто основываются только на языковых навыках и очень ограниченных нормах поведения. Существуют научные данные, которые поддерживают его мнение. В 2007 году во время исследования среди 38 аутичных детей исследователи обнаружили, что в среднем их результаты теста на невербальный интеллект были на 30% выше, чем результаты теста для людей с типичным развитием речи. В некоторых случаях разрыв между уровнем невербального и вербального интеллекта составлял целых 70 баллов.

Другая проблема состоит в том, что аутизм может быть трудно диагностировать у людей с интеллектуальной инвалидностью. В 2019 году Турм и ее коллеги провели обзор существующих исследований и указали на то, что два стандартных инструмента для диагностики аутизма – ADOS и ADI-R — не были валидизированы для людей с тяжелой интеллектуальной инвалидностью.

Учитывая эти клинические сложности, говорит Бишоп, вполне возможно, что некоторые люди, включенные в исследования аутизма и базы данных, имеют интеллектуальную инвалидность, а не аутизм. «Мы пытаемся узнать больше об аутизме и понять, как лучше помогать людям, – говорит Бишоп. – Когда в вашей выборке есть большая доля детей с другим состоянием, которые не подходят нужным критериям, то это помешает вам понять, что к чему».

Генетические пересечения

На данный момент понять, что к чему, сложно даже на генетическом уровне. Многие, если не большинство главных «генов аутизма», также связаны с интеллектуальной инвалидностью. Чтобы понять, какие гены в первую очередь связаны с каким состоянием, команда исследователей рассмотрела данные, собранные среди более чем 35 000 людей из разных баз данных, включая Консорциум секвенирования аутизма и Консорциум UK10K, цель которого секвенировать почти 10 000 целых геномов.

Используя эти данные, команда определила, что примерно половина из 102 главных генов аутизма немного чаще связана с аутизмом. Другая половина немного чаще связана с задержкой психического развития – категорией, которая включает интеллектуальную инвалидность. Но результаты исследования, опубликованные в этом феврале, предполагают, что существует значительное пересечение между этими двумя состояниями. «Мы впервые смогли получить такие хорошие количественны данные, – говорит ведущий автор исследования, Стивен Сандерс, генетик Калифорнийского университета в Сан-Франциско. – На генетическом уровне когорта с аутизмом и когорта с задержкой развития делит множество общих генов».

Многие вообще сомневаются, что хоть один из так называемых «генов аутизма» специфичен для аутизма. В 2020 году в обзоре существующих исследований ученые проанализировали попытки определить редкие мутации, связанные с аутизмом, и не нашли ни одной, которая бы увеличивала риск аутизма, но не увеличивала риск интеллектуальной инвалидности или другого нарушения развития.

Это пересечение особенно очевидно для некоторых редких синдромов, при которых аутизм и интеллектуальная инвалидность неразрывно связаны как генетически, так и клинически. Например, синдром Фелан-МакДермид обычно связан с мутацией в гене, который называется SHANK3, и который тесно связан как с интеллектуальной инвалидностью, так и с аутизмом. Исследования предполагают, что мутации в этом гене есть примерно у 1,7% людей с интеллектуальной инвалидностью, у 0,5% людей только с аутизмом, и у 2% людей с аутизмом и умеренной или тяжелой интеллектуальной инвалидностью. До 90% людей с синдромом Фелан-МакДермид также имеют аутизм.

Похожим образом проявляется синдром ломкой Х-хромосомы. Этот синдром обычно вызывается большим количеством повторений в гене FMR1, и он часто пересекается с аутизмом. В данном случае тоже никто не может разделить роль этой мутации в интеллектуальной инвалидности и аутизме. «Если мы хотим понять, как эти гены влияют на развитие нервной системы, мы должны понять, в какой степени гены вызывают интеллектуальную инвалидность, а не насколько специфичны возникающие нарушения для аутизма», – говорит Турм.

И все равно исследователи аутизма, как правило, стараются не разделять эти два состояния. Вместо этого они просто исключают из исследований аутизма людей, у которых помимо аутизма диагностирована интеллектуальная инвалидность. Анализ 2019 года, например, показал, что в 301 исследовании аутизма, в среднем лишь у 6% участников была диагностирована интеллектуальная инвалидность, по сравнению с 30% аутичных людей в целом.

Частично такое игнорирование объясняется логистическими сложностями, говорят эксперты. У людей с интеллектуальной инвалидностью чаще бывает проблемное поведение и коммуникативные трудности, так что им может быть сложнее перенести забор крови, сканирование мозга и другие медицинские процедуры. Взрослые с ограниченными речевыми способностями или неспособные понять исследовательские практики, могут быть не способны дать надежное согласие на участие в исследовании. Исследователи также могут сужать выборку участников, чтобы избежать осложнений в данных.

Не последнюю роль играют и деньги. В целом сейчас больше средств выделяется на исследования аутизма, чем на исследования интеллектуальной инвалидности, говорит Бишоп, да и среди общественных организаций гораздо меньше тех, кто защищает интересы людей с интеллектуальной инвалидностью. В результате, исследователи, которые изучают такие редкие состояния как синдром Ангельмана или синдром Фелан-МакДермид, активно подчеркивают связь этих состояний с аутизмом и уделяют меньше внимания выраженной интеллектуальной инвалидности людей с этими синдромами. В генетических исследованиях соответствующие гены маркируются как «гены аутизма».

«Все эти дети с различными типами интеллектуальной инвалидности в равной мере заслуживают внимания», – подчеркивает Бишоп.

На пути к ясности

Чтобы разграничить аутизм и интеллектуальную инвалидность, в первую очередь, необходимо улучшить процедуры диагностики. «Я считаю, что мы упускаем множество возможностей действительно помочь людям, потому что мы используем эти инструменты, которые просто говорят: «О, смотрите, у этого человека тяжелые нарушения». Эти инструменты не позволяют нам понять нюансы», – говорит Бал.

Чтобы уловить эти нюансы одна исследовательская команда разработала и тестирует версию ADOS, которая должна точнее диагностировать аутизм у минимально вербальных взрослых. Другая команда оценивает инструмент на основе электронного планшета, который измеряет когнитивные способности людей с коммуникативными нарушениями – это адаптированная версия стандартного теста. Помимо прочих адаптаций, в новой версии больше инструкций и людям предоставляется больше практики в ответах на вопросы, чем при проведении стандартного теста. Команда провела тестирование среди 242 детей и взрослых с синдромом ломкой Х-хромосомы, синдромом Дауна и другими формами интеллектуальной инвалидности. Они обнаружили, что тест предоставляет валидные результаты у более чем 80% участников с психическим развитием на уровне 4 лет.

Также на данный момент разрабатываются техники, которые оценивают когнитивные функции у людей с выраженной интеллектуальной инвалидностью с помощью отслеживания их взгляда. Вместо того, чтобы указывать на вариант ответа на планшете, люди отвечают на вопросы своим взглядом. Процедура позволяет протестировать когнитивные способности людей с ограниченными двигательными навыками, а также тех, кто не может говорить. А различные типы новых мобильных сканеров мозга, включая сканеры в виде модифицированного шлема, позволяют ученым измерять активность головного мозга у людей с интеллектуальной инвалидностью, которым трудно сохранять неподвижность.

С точки зрения генетики, Сандерс говорит, что данные, полученные его командой, это отправная точка для понимания биологии двух состояний, что, со временем, приведет к появлению новых видов лечения. Например, мутация в одном гене может привести к большим последствиям для социальных навыков и к маленьким последствиям для когнитивных способностей, а для другого гена ситуация может быть обратной. Затем исследователи могут изучать каждую мутацию на моделях животных и стволовых клетках. «Есть множество людей, которые соответствуют диагностическим критериям аутизма, и имеют нормальный IQ. И есть люди со сниженными когнитивными навыками, у которых нет социальных нарушений, – говорит Сандерс. – Если мы хотим разрабатывать то, что может помочь этим людям, мы должны понимать эту разницу».

Семьям такая ясность тоже может помочь, говорит Тина Гайзер, семейный врач из американского штата Миннесота. Ее 11-летний сын, Уилл, начал показывать признаки задержки развития к первому году жизни. Гайзер и ее муж Энди первоначально обратились за диагностикой аутизма для Уилла, когда ему было 3 года. На тот момент мальчик говорил лишь фразы из двух слов, если вообще говорил. Его двигательные навыки тоже были ниже типичных – он не мог забраться на детскую горку и скатиться вниз, хотя это могут большинство трехлетних детей. Его истерики носили экстремальный характер. Но его семья тогда жила в сельском районе, где тестирование не было разносторонним.

В возрасте 5 лет у мальчика диагностировали аутизм. Наконец, в возрасте 9 лет он прошел подробное обследование, и у него диагностировали аутизм и интеллектуальную инвалидность. Сейчас он получает услуги на дому, но его родители до сих пор не уверены, какая поддержка будет для него наилучшей. Аутизм Уилла не совсем типичный. Он хорошо поддерживает контакт глазами, и он заинтересован в социальном взаимодействии. Его истерики связаны с тем, что он не может понять концепцию времени. Понимание того, как связаны его познавательные и эмоциональные трудности, поможет семье принять решение, как лучше всего заботиться об Уилле. «Мне бы хотелось, чтобы мы могли разграничить и понять, что из этого относится к аутизму, а что к интеллектуальной инвалидности. Я действительно надеюсь, что мы научимся лучше поддерживать таких детей как он», – говорит Тина.

Келли считает, что лучшее понимание этого разделения поможет нейротипичным людям лучше понять таких аутичных людей как он. Например, говорит Келли, он может потерять способность говорить в общественном месте, потому что он чувствует перегрузку, а не потому, что ему нечего сказать. И когда он отводит взгляд во время разговора, это потому, что ему некомфортно смотреть в глаза, а не потому, что он не слушает или не понимает.

С его точки зрения, аутичные люди воспринимают интеллект отдельно от социальных навыков, в то время как для нейротипичных людей эти две области тесно связаны. Тенденция предполагать интеллектуальную инвалидность у людей с аутизмом связана с недопониманием, которое можно частично разрешить, если улучшить коммуникацию, считает он. «Я думаю, что существует огромный разрыв в том, как две группы смотрят на это, и проблема в том, что другие люди слишком мало говорят с нами».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь»