Исследование. Топ-10 исследований аутизма 2015 года

Исследования аутизма, привлекшие наибольшее внимание общественности в уходящем году, по версии организации Autism Speaks

В 2015 году наше понимание аутизма было значительно углублено и расширено — научные публикации этого года включали беспрецедентное количество открытий. В частности, была открыта ранее неизвестная связь между мозгом и иммунной системой, результаты самого большого на данный момент исследования не показали никакой связи между детской вакцинацией и аутизмом, в то же время погружение в геном при аутизме показало, что генетическая предрасположенность к этому расстройству намного сложнее, чем представлялось раньше. Что думали обычные люди обо всех этих открытиях? Вот десять самых читаемых сообщений об исследованиях аутизма 2015 года, которыми чаще всего делились представители нашего сообщества.

10. Аутизм и апраксия — необходимо обследовать на оба расстройства

В июне этого года исследователи сообщили, что редкое речевое нарушение есть почти у 65% детей с аутизмом. Апраксия речи — трудности с координацией движений языка, губ и челюсти для произнесения звуков речи. Ребенок с апраксией речи может каждый раз произносить одно и то же слово по-разному, в результате чего даже его родителям может быть сложно понять, что он говорит. Своевременное выявление апраксии речи очень важно, так как она требует специфической логопедической помощи. Исследование показало, что у 64% детей, у которых был диагностирован аутизм, также была апраксия речи, а у 37% детей, у которых была диагностирована апраксия речи, также был аутизм. Для сравнения, апраксия речи встречается лишь у 1-2 из 1000 детей в общей популяции. Аутизм, согласно официальной американской статистике, есть у 1 ребенка из 68. В статье, опубликованной в журнале «Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics», подчеркивается необходимость обследовать ребенка на оба расстройства, если есть подозрения на одно из них. Особенно важно обследовать на второе расстройство совсем неговорящих детей. И аутизм, и апраксия речи поддаются коррекции, но подходы к этим расстройствам могут различаться. (Также смотрите статью «Что такое апраксия речи у детей с аутизмом?»)

9. Половина случаев аутизма вызвана редкими генетическими мутациями в первом поколении

В сентябре группа исследователей сообщила, что, как минимум, в половине случаев причина аутизма в одной из более чем 200 мутаций, полностью «выключающих» определенные гены. При этом все эти мутации «первого поколения», то есть, это мутация, которая появилась только у ребенка с аутизмом, но ее нет ни у его отца, ни у матери. Группа ученых, опубликовавших результаты исследования в журнале «Proceedings of the National Academy of Science», провела анализ ДНК в 1 866 семьях, где был ребенок с аутизмом. Исследование позволило определить 239 генов, которые могут привести к аутизму, если мутация «выключит» их, не даст им функционировать. Исследование противоречит популярному предположению о том, что аутизм вызывается сочетанием генетических факторов и условий в окружающей среде, которые не могут вызвать аутизм по отдельности. Дальнейшие исследования роли этих генов «высокого риска» необходимы для разработки более персонализированных подходов к диагностике и лечению. Предполагается, что когда врачи смогут понять, что именно происходит в организме человека из-за нарушений в генетическом коде, это поможет оказать ему более эффективную помощь и поддержку.

8. Родители могут заметить аутизм задолго до диагноза. Врачам нужно больше их слушать!

Лонни Звайгенбаум — один из ведущих мировых экспертов по наиболее ранеему выявлению аутизма. Однако в 2015 году его команда обнаружила, что такие врачи как он сам слишком мало прислушиваются к наиболее важным экспертам — родителям. В своем отчете, опубликованном в журнале «Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry», он описывает, как беспокойство родителей к 12 месяцам могло точно предсказать более поздний диагноз «аутизм». В течение 12 лет исследователи принимали в канадских клиниках родителей, которых беспокоил возможный риск аутизма у их ребенка. Это более 300 семей с детьми от шести месяцев до 3 лет. Часто это были семьи, где уже был ребенок с аутизмом, и для его младшего брата или сестры риск аутизма составлял 1 из 5. После того, как диагноз был установлен, ученые проанализировали первоначальные жалобы родителей. Лучше всего симптомы замечали те родители, в семье которых уже был один ребенок с аутизмом. В целом, их беспокойство о развитии ребенка к 12 месяцем точно предсказывало последующий диагноз «аутизм». Однако часто родители замечали симптомы даже раньше, начиная с 6 месяцев, например, они могли отмечать сенсорные трудности ребенка (необычная чувствительность к звукам, свету или прикосновениям). Беспокойство о речевом и социальном развитии ребенка, как правило, появлялось у родителей к 12-15 месяцам. Авторы исследования призывают и родителей, и врачей серьезно относится к такому беспокойству и проводить дальнейшее обследование, а при необходимости начинать раннюю поведенческую терапию. Родители играют ключевую роль в терапии аутизма в таком раннем возрасте — их учат поощрять социальное взаимодействие ребенка во время игры и ухода за ним.

7. Подростковая беременность и рождение ребенка после 40 лет связаны с повышенным риском аутизма

В июне были опубликованы результаты крупнейшего международного исследования о родительском возрасте и риске аутизма. Они принесли неожиданный результат: высокий уровень аутизма среди детей матерей-подростков. Исследование также подтвердило предыдущие данные о том, что риск аутизма стабильно возрастает, если отец или мать старше 40 лет. «Результаты предполагают, что различные механизмы и факторы обуславливают связь между родительским возрастом и риском РАС», — заключают исследователи. Они также подчеркивают, что хотя возраст родителей и может повлиять на риск аутизма, у подавляющего большинства детей родителей старшего возраста и матерей-подростков аутизма нет. В частности, исследование показало, что для детей, чьи отцы были старше 50 лет, риск аутизма был на 66% выше, чем для детей, чьи отцы были в возрасте от 20 до 30 лет. Для отцов старше 40 лет риск аутизма у ребенка был на 28% выше. Риск аутизма для ребенка матери-подростка был на 18% выше, чем для детей, чьи матери забеременели в возрасте от 20 до 30 лет. Также риск аутизма был на 15% выше для детей, чьи матери были старше 40 лет, чем для детей, чьи матери были в возрасте от 20 до 30 лет. Как и можно было ожидать, риск был еще выше, если оба родителя были старшего возраста.

6. Симптомы СДВГ могут задержать диагностику аутизма на годы

В статье, опубликованной в журнале «Pediatrics», исследователи сообщили, что симптомы дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) могут значительно осложнить диагностику аутизма. В новом исследовании дети, у которых первоначально диагностировали СДВГ, получали диагноз «аутизм» в среднем на три года позже, чем дети с аутизмом без СДВГ. Исследование особенно важно, если участь, что у более чем половины детей с аутизмом есть СДВГ или его отдельные симптомы. А учитывая важность раннего вмешательства при аутизме, авторы исследования призывают обязательно проводить тщательное обследование на аутизм при выявлении симптомов СДВГ.

5. У большинства братьев и сестер аутизм связан с разными генами

В январе крупнейшее исследование генома при аутизме показало, что генетические факторы при аутизме даже сложнее, чем думали ранее. И даже в одной и той же семье, аутизм у двух детей может быть связан с разными генами. Генетик Стивен Шерер, ведущий автор исследования, сообщил об этом открытии в журнале «Nature Medicine». Открытие было сделано в рамках огромного исследования по расшифровке генома в семьях с детьми с аутизмом. На данный момент ученые расшифровали 340 геномов в 85 семьях, в которых было двое детей с аутизмом. Оказалось, что у большинства братьев и сестер (69%) генетические вариации, связанные с риском аутизма, не совпадают. Только у 31% пар детей была одна и та же мутация гена, связанная с аутизмом. Поскольку аутизм часто встречается у более чем одного члена семьи, считалось само собой разумеющимся, что речь идет о наследовании одного и того же гена, повышающего риск аутизма. Теперь же внезапно оказалось, что это может быть совершенно неверным. «Мы считаем, что каждый ребенок с аутизмом как снежинка — не похож на других», — считает доктор Шерер. Это также значит, что персонализированный подход к лечению аутизма, который остается главной целью генетических исследований, будет невозможен без расшифровки генома в целом. Исследование позволило наглядно продемонстрировать, почему проявления аутизма так разнообразны, и почему они могут быть связаны с другими медицинскими заболеваниями. Например, в одной семье у девочки был обнаружен ген с высоким риском аутизма, который также связан с повышенным риском эпилепсии. У ее брата тоже был аутизм, но вызван он был совсем другим геном — тем, что связан с синдромом Ангельмана.

4. Ученые призывают уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме

Опубликованное в июле исследование итальянских ученых, проведенное среди более чем 100 детей в возрасте от 3 до 11 лет, подтвердило, что дети с аутизмом подвержены высокому уровню неприятия определенных продуктов питания и крайних форм избирательности в еде. Их родители также чаще сообщали о поведенческих проблемах во время приема пищи, высоком уровне стресса среди супругов и значительных ограничениях в питании всей семьи по сравнению с родителями детей с типичным развитием. Кроме того, все дети с ограниченным рационом имели один или более видов гиперчувствительности к определенной текстуре, запаху или иной характеристике еды. Исследователи призывают врачей и терапевтов уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме. Хотя бытует мнение, что дети «перерастут» проблемы с питанием, данные показывают, что чрезмерная избирательность в еде при аутизме без лечения может оставаться неизменной. Однако есть и хорошие новости: поведенческая терапия для детей с аутизмом может быть очень эффективной для расширения рациона и облегчения времени приема пищи для всей семьи. (О поведенческих подходах к расширению рациона смотрите статью «Как расширить рацион ребенка с аутизмом?»)

3. Крупномасштабное исследование не показало никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи

В апреле этого года журнал Американской медицинской ассоциации (JAMA) опубликовал результаты крупнейшего на данный момент исследования, в котором сравнивался уровень аутизма в группе детей, прошедших вакцинацию против кори, паротита и краснухи, и в группе не вакцинированных детей. В рамках исследования ученые наблюдали за более чем 95 000 детей. Результаты показали то же самое, что и остальные исследования такого типа — нет никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи. При этом в данном исследовании участвовали более 15 000 детей, не прошедших вакцинацию к возрасту двух лет, а также почти 2 000 детей с повышенным риском аутизма, так как в их семье уже были случаи этого расстройства. Детей проверяли на наличие аутизма и вакцинацию против кори, паротита и краснухи в возрасте 2, 3, 4 и 5 лет. Результаты исследования не показали никакого повышенного риска аутизма для детей, прошедших вакцинацию, независимо от возраста. Более того, среди детей, прошедших вакцинацию, уровень распространения аутизма был ниже, чем среди детей в группе без вакцинации. Впрочем, авторы исследования не считают, что вакцинация понижает риск аутизма, они предполагают, что некоторые родители могли замечать какие-то признаки аутизма в раннем возрасте и отказываться от вакцинации из-за уже обоснованного страха перед аутизмом. Более 15 лет назад одно маленькое исследование показало связь между вакциной против кори, паротита и краснухи и аутизмом, хотя с тех пор исследование было признано сфальсифицированным и опубликовавший его журнал отозвал эту публикацию. С тех пор одно крупномасштабное исследование за другим не находило никакой связи между вакцинацией и аутизмом. И все равно, вакцинация продолжает беспокоить многих родителей. Данное исследование тоже отразило это беспокойство — среди семей, в которых уже был ребенок с аутизмом, уровень вакцинации вторых детей был значительно ниже. Однако отказ от вакцинации не снижал риск аутизма у второго ребенка — для не вакцинированных детей он был выше, чем для вакцинированных. Опять же, наиболее вероятное объяснение — родители, которые уже заметили симптомы аутизма у второго ребенка, чаще отказывались от вакцинации. По данным исследования, в целом уровень распространения РАС составлял 1% для всех детей, и 7% для семей, в которых уже был один ребенок с аутизмом. Предыдущие исследования также показали, что вакцинация не связана с возрастом диагноза РАС, тяжестью и течением аутизма, а также риском аутизма у более чем одного ребенка в семье.

2. Аутизм может быть связан с эпигенетическими изменениями в сперматозоидах отца

В апреле 2015 года группа исследователей сообщила о необычно высоком уровне «эпигенетических» изменений в ДНК сперматозоидов мужчин, у чьих маленьких детей был обнаружен аутизм. Эпигенетика контролирует, когда и где тот или иной ген станет активным. Поскольку эпигенетические изменения в сперматозоидах могут передаваться ребенку, они могли повлиять на раннее развитие мозга, предполагают ученые. Причиной таких эпигенетических изменений, по мнению исследователей, может быть контакт с различными токсичными веществами, перенесенные инфекции и другие неблагоприятные факторы окружающей среды в течение жизни. Такие изменения могут накапливаться с возрастом, и, возможно, это объясняет, почему у детей отцов старшего возраста есть повышенный риск аутизма.

1. Открытие связи между мозгом и иммунной системой может помочь лучше понять природу аутизма

В июне ученые из Университета Вирджинии, США, сообщили об открытии ранее неизвестной системы лимфатических сосудов в мембранах, окружающих мозг. Это открытие серьезно изменило понимание возможной связи между мозгом и иммунной системой. В будущем оно может помочь понять, какую роль играют воспалительные процессы в развитии различных неврологических расстройств, в том числе аутизма. Эта лимфатическая система настолько хорошо «спрятана», что до сих пор о ней не было ничего известно, но она помогает объяснить, почему у многих неврологических расстройств есть иммунный компонент. Предполагается, что эти данные помогут в разработке новых методов лечения для различных расстройств, включая рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера и аутизм.

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».