Интервью. «Если неизвестно количество людей с РАС — игнорировать аутизм слишком просто»

Что такое превалентность аутизма, и почему очень важно определить ее в России

В России впервые будет проведено исследование по превалентности расстройств аутистического спектра (РАС) среди детей. Данное исследование позволит определить, как часто встречается аутизм в России, а это, в свою очередь, необходимо для принятия решений по предоставлению социальных и образовательных услуг детям и взрослым с РАС. Исследование будет проводить в рамках гранта РФФИ Лаборатория междисциплинарных исследований развития человека, под руководством профессора Елены Григоренко, главы экспертного совета Фонда «Выход».

Дизайн исследования будет разработан в сотрудничестве с профессором Моурин Дёркин, доктором наук в области эпидемиологии и профессором здравоохранения и педиатрии в Университете штата Висконсин (США), у которой есть большой опыт в проведении аналогичных исследований в США и других странах мира. Ранее она работала над разработкой кросскультурных методов скрининга (1) на нарушения развития и руководила международными исследованиями по превалентности и причинам нарушений развития в различных странах. На данный момент она является главным исследователем Системы наблюдения за аутизмом и другими нарушениями развития Висконсина, исследователем Центра Вайзмана при Университете Висконсина и главным исследователем Висконсинского исследования по изучению раннего развития расстройства аутистического спектра. Ниже приводится интервью с доктором Дёркин.

Правильно ли говорить об «эпидемии аутизма»?

Да. Эпидемия означает, что частота какого-либо заболевания или другого состояния среди населения выше, чем ожидалось, или выше, чем обычно, и растет. Последние двадцать лет это было верно для аутизма.

Что на данный момент известно о причинах роста количества случаев аутизма?

Мы предполагаем, что основные причины — это расширение диагностических критериев аутизма и первазивного (2) нарушения развития, которое началось в 1880-х и было особенно заметно в 1990-х годах, а также повышение информированности населения и улучшение обучения врачей. Если говорить о США, то небольшой процент роста может объясняться тенденцией, когда люди становятся родителями во все более старшем возрасте, а также повышением выживаемости младенцев с крайне низким весом при рождении. Оба фактора связаны с повышенным риском РАС. Некоторые исследователи также предполагали, что определенную роль может играть ассортативное (3) образование пар, когда родители в спектре аутизма с большей вероятностью вступают в отношения друг с другом и заводят детей.

Какую роль играют эпидемиологи в исследованиях аутизма?

Эпидемиологи выполняют две роли. Во-первых, они описывают частоту аутизма среди населения. Это так называемая описательная эпидемиология, которая занимается такими вопросами как соотношение по полу, географические различия, временные тенденции, различия в состоянии здоровья и так далее. Другая роль эпидемиологии – аналитические исследования факторов риска или потенциальных причин аутизма. Аналитическая эпидемиология занимается изучением таких факторов как возраст родителей, интервал между беременностями, генетические риски и так далее.

Что именно значит «превалентность»?

Превалентность — это пропорция. В случае аутизма она обычно выражается в количестве случаев на 1 000. То есть, это количество людей с аутизмом на 1 000 человек в популяции. Если мы говорим о детях, то это количество детей с аутизмом на 1 000 детей в популяции. Многие мои исследования сосредоточены на восьмилетних детях, так что мы сообщаем о превалентности аутизма на 1 000 восьмилетних детей в популяции.

Если известна превалентность в других странах, то зачем изучать ее в России?

Вполне возможно, что факторы риска аутизма или причины аутизма будут различными для разных популяций. Это может произойти вследствие генетических, репродуктивных факторов или особенностей окружающей среды. Поскольку мы плохо понимаем причины аутизма, мы не можем с уверенностью сказать, в какой степени эти причины варьируются в зависимости от региона.

Еще одна причина для изучения превалентности в каждой отдельной стране состоит в том, что это позволяет нам понять, как аутизм влияет на население каждой страны. Если вы проведете исследование превалентности в России, то вы сможете определить масштаб проблемы аутизма для здравоохранения в вашей стране, вам будет проще заниматься информированием об аутизме, определить потребности в помощи и исследовать факторы риска.

Наш опыт говорит о том, что если нет информации о превалентности какого-то заболевания среди населения, то данное заболевание легко игнорировать, и это очень негативно отражается на людях с этим расстройством и на здоровье населения в целом. Одно лишь определение превалентности и публикация конкретного числа случаев заболевания помогает повысить уровень информированности о проблеме и мобилизовать усилия для улучшения ситуации.

Другими словами, исследование превалентности важно не только с научной точки зрения, оно будет иметь практические последствия для людей с РАС?

Именно, публикация конкретных данных о количестве людей и о том, как РАС влияет на них, является очень эффективным инструментом для повышения информированности и мотивации на действия по улучшению ситуации. При отсутствии подобной информации игнорировать РАС слишком просто, и семьи людей с РАС оказываются в изоляции и не получают поддержки.

Какими будут методы предстоящего исследования?

Существуют различные методы проведения исследований превалентности аутизма. Наилучшие из них опираются на ресурсы, доступные в данной популяции. Если исследование проводится среди детей определенного возраста и если можно ожидать, что все дети с аутизмом данного возраста выявлены и получают необходимые услуги, то можно определить превалентность с помощью анализа административных записей.

Если есть вероятность, что у многих детей РАС не был выявлен, и они не получают услуги в связи с этим диагнозом, либо если не существует надежных административных данных, то может быть необходимо провести скрининг в популяции и провести последующую диагностику хотя бы в выборках тех, чей скрининг показал отрицательные результаты, и тех, чей скрининг показал положительные результаты.

Если окажется, что родители скрывают детей с инвалидностью, в том числе аутизмом, из-за общественных предрассудков и других факторов, либо детей отправляют в закрытые учреждения, то исследование превалентности может потребовать дополнительных шагов, чтобы гарантировать, что все случаи будут учтены.

Можно ли сейчас предположить, что примерно у 1% российских детей есть РАС? Ведь если сравнить эти данные с официальными данными по регионам, то будет очень большой разрыв. Например, 1% от детского населения Москвы составляет 21 597, при этом диагноз поставлен 2 587 детям. С чем может быть связан такой разрыв?

Да, такой подход к гипотетической оценке кажется разумным. Конечно, это зависит и от возрастной группы детей: последние исследования превалентности среди восьмилетних детей показывают, что среди них количество случаев РАС может быть 1,5% или даже 2%. Вероятно, разрыв связан с тем, что у многих детей РАС не было выявлено, либо эти случаи не были отражены в административных записях. Точнее на этот вопрос можно будет ответить благодаря исследованию превалентности.

Что обычно происходит с детьми, у которых не было выявлено РАС, они получают какой-то другой диагноз?

В США наши исследования показали, что у таких детей обычно стоит диагноз «интеллектуальная инвалидность» [«умственная отсталость»], иногда у них диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или нарушения речевого развития. Надо отметить, что у многих детей с РАС также присутствует интеллектуальная инвалидность или другие поведенческие расстройства.

К каким последствиям для ребенка в спектре аутизма может привести отсутствие диагноза или неверный диагноз?

Основное негативное последствие сводится к тому, что такие дети могут не получать подходящей помощи с раннего возраста. Ведь мы знаем, что ранняя диагностика и поведенческая терапия позволяет значительно улучшить коммуникацию и функционирование на протяжении всей жизни.

Превалентность РАС может зависеть от социальной, экономической или этнической группы?

Если причины или факторы риска РАС различаются для разных групп, то превалентность также будет различаться. Кроме того, имеет значение доступность диагностических и терапевтических услуг в связи с РАС для тех или иных групп. По этой причине в США в некоторых этнических меньшинствах и семьях с низким уровнем доходов РАС реже выявляется, и может создаться впечатление, что в этих группах превалентность ниже. Однако наши исследования показали, что на самом деле это не так.

В какой степени варьируется соотношение мальчиков и девочек в исследованиях превалентности? Вы согласны с гипотезой о том, что РАС могут недостаточно часто диагностировать среди девочек?

В каждом эпидемиологическом исследовании аутизма превалетность среди мальчиков была выше, чем среди девочек. Мы до конца не знаем, в чем причина этого. Возможно, что РАС не всегда выявляется у девочек, потому что они лучше справляются с симптомами и лучше компенсируют их за счет социальных способностей. Также возможно, что риск РАС действительно ниже для девочек. Проблема в том, что РАС диагностируется на основе наблюдения или сообщений о поведении, и для него нет биомаркера (4), так что трудно сказать, действительно ли РАС среди девочек встречается реже или это проблема диагностики. Это очень актуальный вопрос в исследованиях аутизма.

Какие государственные стратегии в отношении аутизма вы считаете наиболее приоритетными?

В первую очередь, это инклюзивное образование, возможности для трудоустройства и финансирование интенсивной поведенческой терапии. Также важны финансовая поддержка для семей с детьми с РАС и помощь в переходе ко взрослой жизни для подростков с РАС.

1. Скрининг — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, например, тестирования.

2. Первазивный — общий, всепроникающий. Расстройства аутистического спектра относятся к группе первазивных расстройств психического развития.

3. Ассортативный — специально подобранный. Ассортативные пары — пары, в которых у партнеров много общих черт.

4. Биомаркер — биологический признак, который можно объективно измерить, и который является индикатором общего состояния организма, в том числе, наличия определенного заболевания.

Информация об исследовании

Выборки для исследования будут формироваться из детского населения, обслуживаюшегося в рамках структур Департамента здравоохранения, образования и социальной защиты Приморского района г. Санкт-Петербурга. В ходе исследования будут задействованы организации (поликлиники, детские сады и школы, специальные учреждения), индивидуальные специалисты (педиатры, воспитатели, учителя) и студенты СПбГУ. В дальнейшем исследование будет проведено также в Москве, Новосибирской, Воронежской и Белгородской областях при поддержке Фонда «Выход».

Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».